DOWNIN SYNDROOMA

MITÄ DOWNIN SYNDROOMA TARKOITTAA? Downin syndrooma on yleisin kehitysvamman aiheuttaja ja Suomessa Downia sairastavia on n henkilöä Downin syndrooma on kromosomihäiriöstä johtuva kehitysvamma Sille ominaista on tietynlainen ulkonäkö: vinot silmät, nenän puoleisissa silmäkulmissa poimut, pieni pää ja pienet kädet ja jalat Downin syndroomalle on myös ominaista sydänvaivat ja muut fyysiset ja psyykkiset ongelmat

MISTÄ DOWNIN SYNDROOMA JOHTUU? Downin syndrooma johtuu kromosomihäiriöstä 21. kromosomiparissa on kahden kromosomin sijasta kolme Tämä johtuu solujenjakautumishäiriöstä, mikä tapahtuu jommankumman vanhemman sukusolujen muodostuessa 5%:lla Downin syndrooma johtuu ylimääräisen kromosomiaineksen väärästä paikasta, tätä kutsutaan translokaatioksi. Eli ylimääräinen kromosomiaines on kiinnittynyt johonkin toiseen kromosomiin. - Mosaikismi on osa tätä 5:ttä prosenttia ja on siis lievempi muoto Downin syndroomasta. Se syntyy hedelmöityksen jälkeen varhaisessa solun jakautumisessa, jolloin osassa soluissa on kuitenkin normaalit 46 kromosomia. - Keskimääräinen eliniän odote on alle 50 vuotta

RISKI SAADA DOWN-LAPSI Riski kasvaa äidin ollessa yli 35- vuotias tullessaan raskaaksi

KEHITYSVAMMA Kehitysvamman vaikeus saadaan määritettyä vasta kun lapsi on n. leikki- ikäinen Yleensä kehitysvamma kuitenkin on keskivaikea ja kehitys jää 6-8 vuotiaan tasolle Kasvu on tavanomaista hitaampaa Puheen oppiminen tulee selvästi normaalia jäljessä ja jotkut eivät välttämättä opi ollenkaan puhumaan Itsenäinen kävely opitaan keskimääräisesti reilu 2 vuoden ikäisenä (vaihteluväli on 1-4 vuotta) Kaikki kuitenkin ovat omanlaisia yksilöitä: yksi voi olla taitava motorisesti, toinen musikaalisesti

LISÄSAIRAUDET Synnynnäiset sydänviat ovat yleisiä ja ne leikataan usein heti ihan vauva-iässä, mutta aina niitä ei voida täysin leikkaamalla parantaa Alttius monille infektioille kuten korvatulehdukset ja angiina Yliliikkuvat nivelet Epilepsiaherkkyys Alttius saada leukemia Näköongelmat  karsastus (Kuulo ongelmia) Ruoansulatuskanavan ongelmia Purentaongelmia Taipumus lihavuuteen Autoimmuuni sairauksille herkkyys (Keliakia, Diabetes) Psyykkiset ongelmat, kuten masennus ja autistiset piirteet ovat myös mahdollisia MUTTA OSALLA NÄITÄ LIITÄNNÄISSAIRAUKSIA EI VÄLTTÄMÄTTÄ OLE OLLENKAAN

HOITO JA APU Downin syndroomaa ei voida millään tavalla parantaa, mutta lisäsairauksia ja siitä aiheutuvia fyysisiä, psyykkisiä ja sosiaalisia ongelmia voidaan helpottaa - Sydänvika voidaan parantaa leikkauksella - Kuten ”normaaleillakin” lapsilla, niin myös Down-lasten korvatulehduksiin auttaa usein korvien putkitus ja angiinaan nielurisaleikkaus - Yliliikkuviin niveliin on erilaisia apuvälineitä, kuten tukikengät nilkkoja tukemaan, myös monilla on erilaisia liikkumista helpottavia välineitä kuten rollaattori tai kolmipyöräinen polkupyörä -Puheterapia lapsen puheen oppimiseksi -Lapsena päivähoidossa erillinen hoitaja aina yhtä Down-lasta kohden tai erityispäiväkoti -Koulua käydään erityisoppilaitoksissa -Peruskoulun jälkeen usein siirrytään joko ohjattuun asuntolaan tai ruvetaan käymään päivätoiminnassa kotoa - Perheitä varten on monenlaisia tukiryhmiä sekä esimerkiksi kotiapua

EMILIA 5.V.

- photo-down-syndrome-karyotype.html Lähteet: vanhemmille/mita-downin-syndrooma-tarkoittaa/ Suullinen tieto sukulaiselta B999A6AC321D6E97C9C860?id=hoi at/downin_oireyhtyma.html