Angelmanin oireyhtymä

Esitys aiheesta: "Angelmanin oireyhtymä"— Esityksen transkriptio:

1 Angelmanin oireyhtymä
Elina Peura Tervolan lukio

2 Historia Englantilainen lastenlääkäri Harry Angelman kuvasi taudin ensimmäisen kerran Kolmella lapsella saman tyyppisiä oireita ”Happy puppet” Iloisuus, olemus Jäykkä vartalo

3 Mistä Angelmanin oireyhtymä johtuu?
Kromosomimutaatio: 15. kromosomin poikkeavuus tai puuttellisuus eli deleetio Periytyminen äidiltä Oireyhtymän toistuminen perheessä erittäin pieni Kromosomimuutoksen syitä ei tunneta. Ei yhdistävää tekijää  sattumanvaraisia Elinikäinen

4 Oireet Syöminen tai ruoan takaisinvirtaus
Ei jokellusta, hymyilyä kylläkin Epätavallisia liikkeitä, esim. säpsähdyksiä. Vauvan keskikeho vetelä, mutta raajat jäykkiä Skolioosi Diagnosoidaan yleensä alle vuoden iässä

5 Oireita Opitaan kävelemään vanhempana, noin 3-4v. Iässä Ataksia
Yliaktiivisuus, kun ollaan opittu liikkumaan Puhumaan voi olla vaikea oppia Kuvat ja viittomakieli tärkeitä Unihäiriöitä  selviäminen jopa vain 5h yöunilla. Usein myös epilepsia Pieni päänympärys, karsastus, ulostyöntyvä kieli Vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin muilla perheen jäsenillä EEG on poikkeava Heikentynyt lämmönsietokyky, mutta korkea kipukynnys

6 Hoito ja kuntoutus Vaikea kehitysvamma  ymmärrys jää usein 3-vuotiaan tasolle Oppiminen jatkuu koko eliniän Erityisopetus Fysioterapia ja toimintaterapia Liikunnalliset ja toiminnalliset apuvälineet Yökoulu Vanhemmille vertaistukea!!

7 Huomioita Angelman-lasta tai aikuista ei voi jättää yksikseen ilman valvontaa ja ohjausta Vanhempia täytyy tukea jaksamaan  Angelman-lapsi ei nuku kovin hyvin

8 Esiintyvyys 1/ – 1/20 000 Suomessa noin 3-5 Angelman-lasta vuodessa Yhteensä Suomessa on arviolta noin henkilöä, mutta suurin osa heistä on tunnistamatta Tunnistettuja n.50 henkilöä

9 Lähteet Suomen Angelman-yhdistys ry Englanninkieliset Angelman-sivut
WebArchive: Harvinaiset oireyhtymät