Lastenneurologinen yksikkö LASTENNEUROLOGIA kevät 2006 ll Harri Arikka Lastenneurologinen yksikkö Turun terveystoimi

* lastenneurologia erikoisalana KURSSIN SISÄLTÖ 16 x 45 min luento-opetusta + kurssikuulustelu * lastenneurologia erikoisalana * normaali neurologinen kehitys * vastasyntyneen neurologiaa * cerebral palsy * epilepsia * muut kohtaukselliset tilat * lihastaudit * aivotuumorit * käyttäytymisneurologiset ongelmat * kuntoutus

LASTENNEUROLOGIA lasten ja nuorten normaali kehityksen arviointi; keskus- ja ääreishermoston sekä autonomisen hermoston ja lihaksiston tautien määritys, hoito ja kuntoutus sekä seuranta

LASTENNEUROLOGISIA SAIRAUKSIA vastasyntyneisyyskauden ongelmat liikuntavaikeudet aistielimien sairaudet etenevät neurologiset sairaudet hankinnaiset neurologiset vauriot ja sairaudet neuromuskulaariset sairaudet kohtaukselliset tilat käyttäytymisneurologiset ongelmat

PSYKOMOTORINEN KEHITYS Jacksonin hierarkkisen kehityksen periaatteet: 1) kehitystapahtumat seuraavat aina samassa järjestyksessä 2) kehitys etenee kervikokaudaalisesti, dorsoventraalisesti ja proksimo-distaalisesti 3) toiminnallinen kehitystaso nousee alkeellisesta massatoiminnasta eriytyneeseen toimintaan 4) ylempi toiminnan taso hallitsee alempaa 5) viimeisimpänä kehittynyt toiminta vaurioituu ensimmäisenä

LIHASLIIKKEIDEN KONTROLLITASO spinaalitaso >>>> uintiliikkeet aivorunkotaso >>>> koukistus ja ojennus liikkeiden rytmisyys pikkuaivot >>>> liikkeiden koordinaatio tyvitumakkeet >>>> automaattiset liikkeet aivokuori >>>> liikkeiden suunnittelu ja hienosäätö

REKAPITULAATIO reptile-kompleksi (aivorunko) >>>matelijat - puolustaminen, saalistaminen, lisääntyminen limbinen järjestelmä (nisäkkäät) - halut, tunteet, mielihyvä, kivun välttäminen (muisti) aivojen kuorikerros (kädelliset) - pohtii, ennakoi, yhdistää kokemuksia (ajattelu)

KEHITYSHEIJASTEET - vitaalirefleksit - tooniset asentoheijasteet - tasapainoheijasteet em. primitiivirefleksit ovat 6 kk iässä patologiset!!! 6 kk alkaen suojaheijasteet: - sivulle (8kk), eteen (9kk) ja taaksepäin (10kk) 12 kk iässä suojaheijasteiden puuttuminen on patologista !!!

KEHITYS IKÄKAUDET 0-3 kk - vireystason säätely - motoriikan tahdonalainen hallinta - aistiärsykkeiden havainnointi 4-6 kk - jokeltelee, kommunikoi itkulla - kädet auki, keskilinjaan (6kk) - kyynärnoja, kääntyy

7-12 kk - ryömii, konttaa, istuu, seisoo tukea vasten, tuetta kävely - vaihtaa esineitä kädessään, pinsettiote - tuntee nimensä ja sanoja - ensimmäiset omat sanat - taputtaa, vilkuttaa - ” kukkuu ja ota-anna” -leikit

13-24 kk - kävelee takaperin (18kk) - juoksee ja potkaisee palloa(24 kk) - osoittaa kuvia kirjasta (18 kk) - rakentaa tornin (24 kk) - kahden sanan lauseita - piilosilla leikit - syö lusikalla, riisuu vaatteita

2-5 v. - heittää palloa - portaat vuoroaskelin (4 v) - hyppii yhdellä jalalla (5 v) - jäljentää viivan (2v), ympyrän (3v) ristin (4v) ja neliön (5v) - kyselee ”mikä” (2 v.), ”miksi” (3v) ”milloin” (4v) - pukeutuu itsenäisesti (5v)

6-7 v. - pyöräilee ilman apupyöriä - kolmisormiote kynästä - jäljentää kolmion (6kk) - piirtää ihmisen, 6 osaa - erottaa oikean ja vasemman - solmii kengännauhat - yhtäjaksoinen keskittyminen 30 min

NEUROLOGINEN TILANARVIO JA KEHITYSTASO motoriikka aistien toiminta kommunikointi kognitiivinen kehitys sosioemotionaalinen kehitys

VASTASYNTYNEEN NEUROLOGIAA arviointi sikiö asfyksia aivoverenvuodot kouristukset hypotonia rakenteelliset kehityshäiriöt

NEUROLOGINEN ARVIOINTI gestaatioiän määritys Hammersmith neonatal neurological examination (Dubowitz) vireystilan huomiointi kuvantaminen - aivojen ultraäänitutkimus (UÄ) - aivojen magneettikuvaus (MRI)

NEUROLOGINEN TILAN ARVIOINTI vireystaso (2 h aterian jälkeen) - ärtyvyys, itkuääni motoriikka - spontaani liikehdintä ja asennot (General movements) - lihasjäntevyys (tonus) ja -voima, imeminen - lihasjänneheijasteet varhaisheijasteet (primitiivirefleksit) - Moron heijaste - plantaariheijaste - tarttumis-, kävely-, askeltamisheijaste - hamuamisheijaste - tooninen ja asymmetrinen niskaheijaste aivohermot (kuulo ja näkö)

AIVOVERENVUODOT peri- ja intraventrikulaarinen aivoverenvuoto posthemorraaginen hydrokefalus subaraknoidaalivuoto subduraalivuoto pikkuaivoverenvuoto

PERI/INTRAVENTRIKULAARINEN AIVOVERENVUOTO PIVH keskosille ominainen aivoverenvuoto alle 1 500 g:n painoisilla keskosilla 10-15 %:lla keskosten aivoverenkierto on suuntautunut aivojen keskiosiin rkv:lle 34 asti riskitekijöinä. - asfyksia - hengityskonehoito (respiraattori) - aivoverenkierron kiihtyminen - hyytymishäiriö

aste vuodon levinneisyys I rajoittunut periventriku- laarialueelle II täyttää < 50% aivokammioista III täyttää > 50 % kam- mioista ja kammiot ovat laajentuneet

POSTHEMORRAAGINEN HYDROKEFALUS = AIVOVERENVUODON JÄLKEINEN AIVOKAMMIOIDEN LAAJENTUMA voi johtaa akuuttiin hydrokefalustilaan likvorkierron häiriö >>> aivonesteviemärin tukos (aquaductus stenoosi) 60 % tarvitsee suntin lisää neurologisen vammautumisen riskiä

KOURISTUSKOHTAUKSET kohtaukset vähäoireisia tai lapset oireettomia (silent seizures) hengitystauot, maiskuttelu, uimisliikkeet ja jäykistely (tooniset kohtaukset) tavallisia klooninen kohtaus esiintyy fokaalisena vapina voidaan poistaa passiivisella fleksioliikkeellä (ei ole kohtaus) etiologia: - hypoksia - iskemia - hypoglykemia - elektrolyyttihäiriö

VELTTO VASTASYNTYNYT = lihashypotonia (usein ohimenevä oire, mutta... lihastauti (myotoninen lihasdystrofia) selkäytimen poikkeavuus (spinaalinen lihasatrofia) etenevät aivosairaudet (enkefalopatia) spesifit oireyhtymät (Prader - Willi) mitokondriotaudit

RAKENTEELLISET EPÄMUODOSTUMAT induktiohäiriöt proliferaatiohäiriöt migraatiohäiriöt

MIGRAATIOHÄIRIÖ agyria (lissenkefalia) pakygyria heterotopiat

INDUKTION HÄIRIÖT anekefalia enkefaloceele menigomyeloseele hydrokefalus

MENINGOMYELOSEELE hermostoputken sulkeutumishäiriö, jossa selkäydintä, hermojuuria ja selkäydinkalvoa työntyy ulos nikaman jäädessä sulkeutumatta.

Sijaitsee yleensä lanne- ja ristiselän alueella. Aiheuttaa halvausoireita ja tunto-häiriöitä vartalon ja raajojen lihaksiin. Tilaan liittyy hyvin usein hydrokefalia. Primaarihoito on kirurginen sulku I elinvuorokauden aikana. Hydrokefaluksen primaarihoito on suntti

Alaraajojen toimintakyky määräytyy selkäydinkohjun sijainnin perusteella. Selkäydinkohju S2 - S4 tasolla aiheuttaa virtsateiden toiminnallisen häiriön. Jos vaurio on sakraalialueen yläpuolella toimii sakraalikeskus itsenäisesti >>> refleksirakko. Myös ulostamiseen liittyvä toiminta-häiriö todetaan lähes kaikilla MMC-lapsilla

HYDROKEFALIA Tila, jossa aivoselkäydinnesteen määrä on lisääntynyt ja aivokammioiden paine on kasvanut. Syitä ovat synnynnäiset rakennepoik-keavuudet, kallonsisäiset kystat, vastasyntyneisyyskauden verenvuodot ja tulehdukset.

Hoitona on ventrikuloperitoneaalinen suntti. Ongelmina: - suntin toimintahäiriöt - suntti-infektiot

ASFYKSIA Vastasyntyneen asfyksialla tarkoitetaan hypoksiasta, hiilidioksidiretentiosta ja iskemiasta aiheutuvaa elintoiminto- jen häiriiintymistä. Sikiökauden lopulla akuutti hypoksia aiheut- taa inhibitorisia reaktioita aivorungossa,mikä johtaa hengitysliikkeiden (lihasliikkeiden) vähentymiseen.

Klassiset sikiö asfyksian merkit liikkeiden vähentyminen kardiotokografiamuutokset vihreä lapsivesi asidoosi napasuoninäyteestä (kapillaarinäyte päänahan suonista)

asfyksian vaikeusasteen määrittely täysi-aikaisilla lievä (keskivaikea) : 1 min Apgar pisteet 4-6 ja napavaltimon pH < 7.16 1 min Apgar >6 ja napavaltimon pH < 7.00 vaikea: 1 min Apgar 0-3 ja napavaltimon pH < 7.00

keskushermoston patologis-anatomiset muutokset neuronien iskeemiset vauriot nekroosit verenvuodot aivoödeema

hermosoluvaurioiden predilektiopaikat (Griffiths 1974) ydinjatkos 100% aivorunko 91% thalamus ja väliaivot 88% hippocampus 71% tyvitumakkeet 59% pikkuaivot 41% aivokuori 35%

Perinataaliasfyksia aiheuttaa tyypillisesti aivokudosnekroosia periventrikulaarialueelle (sivukammioiden etusarvien etuosa, lateraali- puolella korona radiata ja takasarvien vierei- set alueet). Periventrikulaarinen leukomalasia syntyy ns. vedenjakaja-alueelle suurten valtimoiden rajavyöhykkeelle. 33-36 rkv:lla kortikaaliset suonet ovat niukat ja kehittymättömät, jolloin iskemiatilanteessa niukasti suonitettu alue on vaurioaltis.

Vastasyntyneen aivoverenkierron auto-regulaatiokyky (systeemiverenpaineen fy-siologinen vaihtelu heijastuu aivoveren-kiertoon) on kehittymätön. Hyperkapniatilanteessa aivoverenkierron autoregulaatiokyky murtuu ja systeemi-verenkierron paineen vaihtelut välittyvät suoraan aivoverenkiertoon. Iskemia alueella vallitsee vasospasmi ja verenkierron jakautuessa uudelleen seuraa hyperperfuusio iskemialta säästyneiltä alueilla (ns. steal effect).

ASFYKSIAN PATOFYSIOLOGIA

36 rkv:lta alkaen kortikaalinen arteria-verenkierto kattaa suonituksen "raja-alueet" tehokkaasti, ja verenkierto ohjautuu aivokuorelle. Täysiaikaisilla vaurio alue sijaitsee yleensä parasagittaalisesti aivokuoressa, subkortikaalisesti, talamuksen ja tyvitumakkeiden alueilla

Reperfuusiovaiheen tapahtumat voivat vau-rioittaa aivokudosta enemmän kuin itse iskemiavaihe. Vastasyntyneellä nähdään harvoin välittö-mästi asfyksian jälkeen aivoverenvuotoa. Hypoksis-iskeemisen enkefalopatian vaikeusaste ilmenee vasta muutaman vuorokauden seurannalla ja vaikeassa HIE muodossa voi olla tuntienkin oireettomuus.

Hypoksis-iskeeminen enkefalopatia jaetaan kolmeen vaikeusasteseen kliinisen tilan, EEG löydöksen ja toipumisen perusteella (Sarnat 1976). I lievä II keskivaikea III erittäin vaikea

I asteen HIE (lievä) nopea toipuminen asfyksiasta (<24 h) ei tajunnantason häiriöitä lieviä neurologisia oireita (yliärtyisyys, vapina) vähäiset statuslöydökset (lievästi alentunut lihasjäntevyys, huono pään kannatus, voimistuneet primitiiviheijasteet ja lihasjänne-heijasteet) ei kouristuksia, normaali EEG

II asteen HIE (keskivaikea) oireita >24 h alentunut tajunta 12 h ikään saakka vapina herkkyys, kouristuksia saattaa esiintyä poikkeava status (proksimaalisesti alentunut lihasjäntevyys, vaimeat primitiiviheijasteet) poikkeava EEG (taustatoiminnan muutokset ja purkaukset) BAEP usein poikkeava

III asteen HIE (erittäin vaikea) oireiden kesto > 5 vrk:tta tajunta alentunut useita vrk:a aivorunkotason oireita (hengitys epäsään-nöllistä, nieleminen ja imeminen huonoa) ja toonisia /multifokaalisia kouristuksia, mais-kuttelua. EEG poikkeava(burst suppression). reagointi ärsykkeille puuttellista, lihasjäntevyys huomattavan matala, heijasteet puuttuvat tai ovat vilkastuneet.

PERIVENTRIKULAARINEN LEUKO-MALASIA Keskosten tyypillinen hypoksis-iskeeminen aivovaurio Pikkukeskosilla (syntymäpaino < 1 500g) esiintyvyys noin 10% todetaan pään UÄ-tutkimuksella, alkuun todettavissa pieniä muutoksia, mutta 2-3 vk:n kuluttua voi olla todettavissa pieniä kysta muutoksia (kystinen leukoenkefalo-malasia), häviävät 1-3 kk kuluessa.

Verenvuotoja esiintyy aivokalvostossa, aivoparenkyymissä sekä aivokammioiden seinämissä ependyymin alla. Ependyymin alla sijaitsee solurikas itusolu- vyöhyke (germinal matrix), mikä on runsas- soluisin 32-33 rkv:lla. Täysiaikaisilla vuoto aivokammioihin on harvinainen, vuoto tapahtuu tavallisimmin suonipunoksista.

periventrikulaariset vuodot (PIVH) jaetaan perinteisesti 3-(4) ala-ryhmään levinneisyyden mukaan I asteeen vuoto on rajoittunut periventrikulaarisesti II asteen vuoto on levinnyt kammioihin III asteen vuoto täyttää > 50 % kammioista ( IV asteen vuoto on intraventri-kulaarinen >>> periventrikulaarinen laskimopuolen hemorraginen infarkti)

Hypoksis-iskeemiset ja -hemorragiset muutokset johtavat lapsen vammautumiseen periaatteessa kolmea tietä. verenvuoto johtaa likvorkierron häiriöön vuoto/iskemia tuhoaa aivokudosta vuoto/iskemia tuhoaa korteksin kantasolukkoa subependymaalitilassa

Kliiniset jälkitilat hydrokefalus cerebral palsy epilepsia mentaalinen retardaatio karsastus kuulovamma kognitiiviset vaikeudet

HIE:n ENNUSTE vahvasti poikkeava EEG, pitkäkestoinen hypotonia ja syömisongelmat ovat huonon ennusteen merkkejä. I aste (toipuminen < 2 vrk, ei vammautumista) II aste (toipuminen < 5 vrk, 20-40 %:lla pysyviä vaurioita) III aste (hidas toipuminen, 80% vammautuu tai menehtyy)

HIEn predilektiopaikat ja kliiniset seurauk-set: selektiivinen neuronaalinen nekroosi (kor-teksi, talamus, aivorunko) >>> atrofia, mikrokefalia, spastinen tetraplegia, kohtausoireet, kognitiiviset vaikeudet parasagittaalinen vaurio (korteksi, subkortikaalinen valkea aine) >>> tetraplegia, kielelliset vaikeudet, visuo-spatiaaliset vaikeudet

status marmoratus (talamus, korteksi, tyvitumakkeet) >>> tetraplegia, koreoatetoosi, kognitiiviset vaikeudet fokaaliset nekroosit (aivokuori) >>> hemiplegia, kohtausoireet, kognitiiviset vaikeudet periventrikulaarinen leukomalasia (keskosilla) >>> spastinen diplegia, visuo-spatiaaliset ja -motoriset vaikeudet periventrikulaarinen hemorraginen infark-ti >>>tetrahemiplegia, kogn. vaikeudet

CEREBRAL PALSY Aivojen motorisiin keskuksiin tai näiden välisiin hermoratoihin kohdistunut kerta-vaurio ennen lapsen kolmea ikävuotta.

CP - oireistolla tarkoitetaan varhaislapsuu- dessa tapahtuneen aivovaurion aiheuttamaa pysyvää liikuntavammaa. Cerebral palsy on oirekokonaisuus etene- mättömästä, mutta vaihtelevasta tilasta, jos- sa lapsella on vaikeuksia ylläpitää normaalia asentoa ja toteuttaa normaaleja liikemalleja.

CP - vamman esiintyvyys on keskimäärin 1.5 - 2.5 / 1 000 vastasyntynyttä. Prevalenssi on suurin hyvin pienipainoisina syntyneiden lasten keskuudessa. Yleisimmät etiologiset tekijät ovat perina- taalinen hypoksis-iskeeminen enkefalo- patia, intra- ja periventrikulaarinen hemorrhagia, aivokudoksen kehityshäiriöt ja kallonsisäiset infektiot.

Kliinisesti CP - oireisto ilmenee pyramidaali- tai(ja) ekstrapyramidaalijärjestelmän toimintahäiriönä. Imeväisen poikkeava lihasjäntevyys usein edeltää patologisia liikemalleja: ohimenevää lihashypotoniaa seuraava hypertonia (spastisiteetti) hemioireisto (hemiplegia) hypereksitabiliteetti (dyskinesia) pitkään jatkuva hypotonia (ataksia)

KLIINISET CP - OIREISTOT SPASTISUUS - hemiplegia spastica - diplegia spastica - tetraplegia spastica DYSKINESIAT - atetosis congenita - dystonia tetraplegica ATAKSIA - ataxia congenita - diplegia atactica

HEMIPLEGIA SPASTICA 1/3 kaikista CP muodoista toispuoleinen lihasjäykkyys aivoverenvuoto ja neonataalinen enkefalopatia tärkeimmät etiologiset tekijät yläraaja vaikeammin halvaantunut alaraajan verrattuna liikunnallinen ennuste varsin hyvä

DIPLEGIA SPASTICA 1/4 kaikista CP muodoista alaraajojen halvaustila keskosuus (periventrikulaarinen leukomalasia) tärkein etiologinen tekijä kolme kliinistä vaihetta: - hypotoniavaihe - dystoniavaihe - hypertoniavaihe

TETRAPLEGIA SPASTICA noin 10 % CP oireistosta neliraajahalvaus etiologiana vaikea neonaatalivaiheen enkefalopatia lihasjäykkyyden lisäksi aivorunko-oireita: syömis- ja nielemisvaikeuksia lisävammoina epilepsia, aistivammat ja älyllinen jälkeenjääneisyys

DYSTONIA TETRAPLEGIA eli CHOREOATETHOSIS voimakas ja pitkäkestoinen hypotoniaa, jota seuraa dystonia eli lihasjäntevyyden vaihtelu runsaasti tahattomia liikkeitä merkkinä tyvitumakkeiden vaurioitumisesta älyllinen kehitys varsin normaali

ATHETOSIS CONGENITA noin 5 % CP oireistosta johtuu tyvitumaketason vaurioitumisesta lihasjäntevyys lisääntyy liikkeissä, tyypillisesti hitaita matomaisia liikkeitä usein kuulovammaisuutta, mutta älyllinen kehitys varsin hyvää dysartrinen puheen epäselvyys

ATAXIA CONGENITA 5-10 % CP oireisista usein liittyy hydrokefalus tilaan vaurio pikkuaivotasolla vartalo -eli staattinen ataksia (voimakas lihashypotonia) liikeataksia (liikkeet hapuilevia) ataktinen puhe erikoismuotona DIPLEGIA ATACTICA

CP-vamma Ei aina sitä, miltä näyttää… erotusdiagnostisia vaihtoehtoja

NORMAALIVARIAATIO ASENTO- JA LIIKEMALLIEN SÄÄTELYSSÄ dissosioitunut liikunnallinen kehitys transientti dystonia ennenaikaisena syntyneen ohimenevä lihashypotonia vatsallaan makaaja peppukiitäjä varvaskävelijä globaali psykomotorinen kehitysviive

LIHASHYPOTONIA CP - oireistoon viittaa nilkan klonus ja kiihtyneet syvät jänneheijasteet, mutta lihas- heikkoutta/hypotoniaa ja ylemmän moto- neuronin taudin kuvaa voi olla nähtävissä mm. seuraavissa tiloissa: metakromaattinen leukodystrofia imeväisen neuroaksonaalinen dystrofia pontocerebellaariset atrofiat non-ketoottinen hyperglysinemia mitokondriaaliset sytopatiat

SPASTISITEETTI metakromaattinen leukodystrofia: - infantiili muoto johtaa ataksiaan ja tetraplegiaan, juveniili muoto paraplegiaan. ureasyklin häiriöt (argininemia, sitrulli- nemia) >>> progressiivinen paraplegia adrenoleukodystrofia ja adrenomyeloneuro- patia >>> ataksia ja paraplegia hereditäärinen progressiivinen spastinen parapareesi holokarboksylaasi syntetaasin puutos bilateraalinen perisylvian syndrooma

DYSTONIA JA CHOREOATETOOSI dopa herkkä dystonia glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I puryvaatti dehydrogenaasi kompleksin puutos Leigh 'n oireyhtymä Lesch-Nyhanin tauti Rettin oireyhtymä JNCL ja variantti Jansky-Bielschowsky Pelizaeus-Merzbacherin tauti 3-metyyliglutakonihappovirtsaisuus 3-metyylikrotonyyli koA kabroksylaasi puutos

ATAKSIA OIREISTO ataxia teleangiectasia GM I gangliosidosis X kromosomaalinen spinocerebellaarinen ataksia pontocerebellaariset atrofiat/hypoplasiat Niemann-Pickin tauti (C tyyppi) NARP (neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa) Friedreichin ataksia IOSCA

Cerebral Palsy diagnoosi on epävarma, jos... perinataalivaiheen insulttia ei voida osoittaa sukuhistoriassa on useampia CP -tapauksia lapsen taidot taantuvat progressiivinen oirekuva esiintyy poikkeavuutta okulomotoriikassa, dyskinesiaa, ataksiaa, lihasatrofiaa tai puutteita aistitoiminnoissa

EPILEPSIAT JA EPILEPTISET OIREYHTYMÄT DIAGNOOSI SKEEMA 1) kohtauskuvaus 2) kohtaustyyppi 3) luokitus epileptiseen oireyhtymään 4) etiologia 5) toiminnallinen haitta

Kohtaus tyypit: 1) itsestään rajoittuvat kohtaukset 2) jatkuvat kohtaukset 3) refleksi kohtaukset

itsestään rajoittuvat kohtaukset: A) yleistyvät kohtaukset: - toonis-klooniset kohtaukset - abcense kohtaukset (dialeptiset) B) fokaaliset kohtaukset - fokaaliset sensoriset kohtaukset - fokaaliset motoriset kohtaukset - toissijaisesti yleistyvät kohtaukset

jatkuvat kohtaukset: - yleistyvät status epilepticus - fokaalinen status epilepticus refleksi kohtaukset: - visuaalinen ärsyke - ajattelu, musiikki, syöminen, lukeminen, hätkähtäminen ...

EPILEPTISET OIREYHTYMÄT - infantiili spasmit (Westin oireyhtymä) - Rolandinen epilepsia - Lennox-Gastaut oireyhtymä - CSWS oireyhtymä continuos spike-and-waves during slow-wave sleep - Panayiotopoulosin epilepsia

MUUT KOHTAUKSELLISET TILAT: Päänsärky - toiminnallinen päänsärky - migreeni - Hortonin neuralgia Unihäiriöt - koliikki - uni-valverytmihäiriöt - kätkytkuolema

- yökauhukohtaukset - unissakävely - bruksismi - yökastelu - kuorsaus Tilapäinen hypoksia - pyörtyminen - sydänperäinen hapenpuute - affektikohtaukset

Tahattomat liikkeet - hyvänlaatuinen unenaikainen myoklonus - lihasvärinä - hätkähdys- ja vavistuskohtaukset - spasmus nutans - tic - Sandiferin oireyhtymä - masturbointi

LASTEN KESKUSHERMOSTOKASVAIMET Toiseksi yleisin syöpätyyppi lapsilla Todetaan noin 40 aivotuumoria vuosittain Selkäytimen kasvaimet ovat huomattavasti harvinaisempia

AIVOTUUMORIT jaetaan pahanlaatuisuusasteisiin Gradus I ei anaplasiaa, tarkkarajaisia Gradus II tuma-atypiaa, inflitroiva kasvu Gradus III lisäksi mitooseja Gradus IV verisuoniproliferaatio ja nekroosia

OIREET imeväisiässä syömättömyys, itkuisuus, oksentelu, kasvun pysähtyminen leikki-iässä vapina, tasapainovaikeudet, oksentelu, päänsärky, päänvinous, runsas virtsaisuus, karsastus kouluikäisellä väsymys, kongnitio ja luonteen muutos, päänsärky ja pahoinvointi progredioiden, kaksoiskuvat, kiihtynyt ruokahalu selkäytimen kasvaimessa kompressio kivut selässä, radikulaarioireet, parapareesi, rakkopareesi ja tuntopuutokset, reisikipu

Löydökset; ataksia alentunut visus oculomotorius pareesi abducens pareesi staassipapilla pullottava etuaukile

Sijainti ja oireet Aivopuoliskon glioomat 25% näköhermon glioomat väliaivojen kasvaimet 20% pikkuaivojen kasvaimet 45% aivorungon kasvaimet 10%

NEUROMUSKULAARISAIRAUDET Sairauksia, jotka vaurioittavat lihassoluja, motorista yksikköä, ääreishermoja tai selkäydinhermojen toimintaa. Näitä sairauksia aiheuttavat geenivirheet, autoimmuunihäiriöt, infektiot ja toksiset tekijät. Lihastauteja esiintyy noin 1/1 000 ihmistä kohden.

ANAMNEESI - lihasheikkous vs. lihasten väsyvyys (myasthenia gravis, periodittainen paralyysi, karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos) - vuorokausivaihtelu, ateriat, säätila, rasitus - onko suvussa/perheessä muilla oireita

Neuromuskulaaritaudit myopatiat metaboliset myopatiat myosiitit dystrofiat hermo-lihasliitoksen sairaudet neuropatiat spinaaliset lihasatrofiat motoneuronitaudit enkefalopatia + myopatia

Tutkimukset - kliininen arvio on kaiken perusta!!! - CK entsyymi - ENMG - lihasbiopsia (histologia, immunohistokemialliset ja entsyymihistokemialliset tutkimukset) - DNA tutkimukset ja perinnöllisyyslääkärin arvio

HOITO JA KUNTOUTUS - lääkehoito (Myastenia, Quillan- Barre, autoimmuuni myopatiat) - kortikosteroidi Duchennen lihasdystrodiassa - perinnöllisyysneuvonta - apuvälineet - fysio- ja toimintaterapia - hengityksen tukihoidot - toimintakyvyn ja elämän laadun tukeminen

KLIININEN ARVIO - ryhti (lannelordoosi, skolioosi) - lihasmassa/atrofiat (pseudohypertrofia) - toiminnallinen lihastestaus (proksimaalinen heikkous >> myopatia) (distaalinen heikkous >> neuropatia) Gowersin oire (lihasdystrofia) niskan fleksorien heikkous (kong. Myopatiat) - lihasjänneheijasteet - tuntopuutokset - nivelkontraktuurat - faskikulaatiot

KÄYTTÄYTYMISNEUROLOGIAA kehitykselliset erityisvaikeudet monimuotoinen kehityshäiriö (normaali variaatio >>> heikko-lahjaisuus >>> kehitysvamma) laaja - alainen kehityshäiriö erityiset neuropsykiatriset oireyhtymät

KEHITYKSELLISET ERITYIS-VAIKEUDET: puheen ja kielenkehityksen erityisvaikeus liikunnallinen erityisvaikeus oppimisvaikeudet hahmotusongelmat tarkkaavaisuushäiriö

Lasten kehityksellisten erityisvaikeuksien lääketieteellinen määrittely on usein ongelmallista, eikä selviä sovittuja diagnostisia kriteerejä ole olemassa. Sairaus käsitettä ei voida soveltaa terveen lapsen käyttäytymisen erityispiirteisiin.

Lääketieteellinen diagnoosi kehitys-ongelmista on deskriptiivinen, ja perustuu toimintavajavuuden osoittamiseen. Hoito (s.o kuntoutus) on tämän toimintavajavuuden haitan vähentäminen.

WHO (ICIHD) 1980: vaurio (impairment) >>> vamma (disability) >>> haitta (handicap) ICIHD-2 (international classification of impairments, disabilities and handicaps) vuorovaikutus (interaction) osallistuminen (participation)

DYSFASIA PUHEEN JA KIELENKEHITYKSEN ERITYISVAIKEUS, MINKÄ SYYKSI EI VOIDA OSOITTAA ERITYISTÄ SAIRAUTTA, OIREYHTYMÄÄ, AISTIVAMMAA, HANKINNAISTA AIVOVAURIOTA TAI KOKONAIS-KEHITYKSEN VIIVÄSTYMISTÄ.

DYSFASIA on puheen ja kielen kehityksen osa-alueelle painottuva neurokognitiivinen kehityshäiriö. Dysfasia on kapea-alainen erityis-vaikeus, mutta siihen liittyy usein ... muita kognitiivisia erityisvaikeuksia dyspraksiaa käytösongelmia

OPPIMINEN JA KIELEN KEHITYKSEN ERITYISVAIKEUS puheen tuottamisen ymmärtämisen vaikeus nimeämisvaikeudet ja sanavaraston niukkuus tarkkaavaisuuden suuntaamisen ja ylläpitämisen vaikeus omantoiminnan ohjauksen vaikeus kielellisen tietoisuuden heikkous lukemis- ja kirjoittamisvaikeudet aikakäsitteet vaikeita aritmeettiset vaikeudet rahankäyttöön liittyvät vaikeudet pelien sääntöjen oppiminen työlästä huumorin ymmärtämisen vaikeus oman kehon liikkeiden hallinnan vaikeus

DYSFASIASSA aivojen toimintahäiriö ei ole lokalisoitavissa puhekeskuksiin kuten AFASIASSA. DYSFASIASSA on ”kypsymishäiriö” auditiivisista ja fonologisista prosessoinnista vastaavissa funktionaalisissa järjestelmissä.

OPPIMISVAIKEUS Oppimisvaikeudella tarkoitetaan tilannetta, jossa oppilas ei opinnoissaan suoriudu luokkatasonsa edellyttämällä tavalla, eikä tila selity riittämättömällä motivaatiolla. Oppimishäiriö on kapea-alainen neuro-kognitiivinen erityisvaikeus tarkkaavai-suudessa, lukemis-ja kirjoittamistaidoissa tai matematiikan oppimisessa. Heikkolahjaisuus ilmenne laaja-alaisena oppimisvaikeutena.

OPPIMISVAIKEUS TAI -HÄIRIÖ EI OLE SAIRAUS, ja äärimmäisen harvoin ko OPPIMISVAIKEUS TAI -HÄIRIÖ EI OLE SAIRAUS, ja äärimmäisen harvoin ko. tilaan voidaan osoittaa mitään lääketieteellistä syytä. Oppimishäiriö diagnoosi edellyttää, ettei oppimisvaikeuden syyksi voida osoittaa mitään neurologista sairautta, hankittua vammaa tai laaja-alaista kehityshäiriötä.

OPPIMISEN ERITYISVAIKEUDET KOULUIKÄISILLÄ yleinen kognitiivinen kehitys normaali-rajoissa dysleksia + dysgrafia = lukivaikeus dyskalkulia laaja-alainen oppimisen vaikeus mer-kitsee monimuotoista kehityshäiriötä (heikkolahjaisuus) >>> mukautetun opetuksen tarvetta

Oppimisvaikeus voi vaarantaa lapsen psyko-sosiaalisen kehityksen, johtaa käytös-häiriöihin, nuoruusiässä asosiaalisen käyttäytymiseen ja syrjäytymiseen. Tukitoimilla pyritään tukemaan lapsen kokonaiskehitystä ja myönteistä minäkuvaa. Oppimisvaikeuksiin johtavien riskitekijöiden tunnistamisen lähtökohtana pitää olla riittävien tukitoimen järjestämisen mahdollisuus.

Erityistason tutkimuksiin kuuluvat lapset joilla epäillään neurologista sairautta, älyllistä kehitysvammaisuutta, merkittävää oireyhtymää tai perinnöllistä sairautta oireiden taustalla. Erityistason arviointiin kuuluvat myös lapset, joiden käyttäytymiseen liittyvät erityispiirteet ovat niin vaikeat että lääkehoidon harkinta on aiheellista.

NEUROPSYKIATRISET OIREYHTYMÄT aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden säätelyhäiriö (ADHD, DAMP, MBD) Aspergerin oireyhtymä Touretten oireyhtymä

AKTIIVISUUDEN JA TARKKAAVAI- SUUDEN SÄÄTELYHÄIRIÖ yliaktiivisuus ilmenee jo leikki-iällä omantoiminnan ohjauksen vaikeus vaikeus suunnata ja ylläpitää tarkkaavai-suutta impulsiivisuus liikkeiden koordinoimisen vaikeus "oireet" eivät katso aikaa ja paikkaa!!! yliaktiivisuus vähenee iän myötä

ASPERGERIN OIREYHTYMÄ laaja-alainen kehityshäiriö, johon liittyy huomattavat vaikeudet sosiaalisessa kehityksessä ja kommunikoinnissa "sosiaalinen hahmotushäiriö" käyttäytymisessä rituaaleja, pakko-oireita, rigiditeettiä käyttäytyminen ilmenee poikkeavina myötäliikkeinä, stereotyyppisinä liikesarjoina ja outoina maneereina

TOURETTEN OIREYHTYMÄ samanaikaiset motoriset ja vokaaliset tic-oireet (silmien räpsyttely, vartalon, pään ja raajojen pakkoliikkeet, erilaiset tahattomat äännähdykset) pakko-oireinen käyttäytyminen vaikeudet aktiivisuuden ja tarkkaa-vaisuuden säätelyssä palilalia, ekolalia, perseveraatio, koprolalia impulssikontrollin löyhtyminen

AUTISTINEN KEHITYSHÄIRIÖ ydinoireet ilmenevät ennen kolmen vuoden ikää sosiaalisen vuorovaikutuksen huomattava poikkeavuus kommunikoinnin heikkous kapea-alainen, kaavamainen kertaantuva käyttäytyminen

SOSIAALISEN KEHITYKSEN POIKKEAVUUS vastavuoroisen kontaktin puute heikot jäljittelytaidot puuttuvat tai heikot leikkitaidot vaikeus huomioida toisten tunteita poikkeava tapa reagoida ahdistaviin tilanteisiin poikkeava reagointi fyysiseen kontaktiin huomattavat vaikeudet solmia ystävyyssuhteita kiinnostuksen puute mielikuvituskertomuksiin vaikeus huolehtia hygieniasta

KAAVAMAINEN KÄYTTÄYTYMINEN stereotyyppisiä liikkeitä kiinnostus esineiden osiin voimakas ahdistuminen ympäristön muutoksiin rutiineihin juuttuminen vaikeus sopeutua muutoksiin pakko-oireista käyttäytymistä rajoittuneet mielenkiinnon kohteet leikit rituaalimaisia aversio tiettyihin ruoka-aineisiin

KOMMUNIKOINNIN POIKKEAVUUDET haluttomuus kommunikoida vastavuoroisesti ilmeiden, eleiden ja mimiikan viestintä puutteellista katsekontakti poikkeava vaikeus jäljitellä ilmeitä, eleitä ja ruumiinliikkeitä (kehon kieltä) poikkeavaa ääntelyä, puheen intonaatiota ja prosodiaa huomattavat poikkeavuudet puheen tuottamisessa ja kielellisissä taidoissa sosiaalisen, vastavuoroisen keskustelun huomattavat vaikeudet

LIITÄNNÄISOIREITA unihäiriöt mahasuolikanavan häiriöt ja sairaudet käytöshäiriöt kehitysvammaisuus hyperaktiivisuus impulssikontrollin löyhtyminen aggressiivisuus itseään vahingoittava käytös epilepsia aistiyliherkkyys

RETTIN OIREYHTYMÄ esiintyy ainoastaan tytöillä oireet ilmenevät toisella ikävuodella johtaa kehityksen pysähtymiseen ja taantumiseen tyyppioireena käsien hypistelevät liikkeet epilepsiaa viimeistään neljästä ikävuodesta alkaen johtaa vaikea vammaisuuteen kommunikointivaikeuksien vuoksi kognitiivisten taitojen arviointi on vaikeaa Suomessa on noin 50 potilasta

Erilaiset poikkeavuudet neurologisissa arvioinneissa, kuvantamistutkimuksissa, laboratorio ja neurofysiologissa mittauksissa ovat korrelaatioita autismin ja mitattavien parametrien välillä. Syy-seuraussuhteet ovat epälineaarisia, ja autismin etiologia on edelleen tuntematon.

Autismin lääkkeellinen hoito psykotrooppiset lääkkeet antiepileptiset lääkkeet lääkkeelliset tai funktionaaliset valmisteet - melatoniini

Lääkehoidolla ei voida vaikuttaa autistisen kehityshäiriön ydinoireisiin: vuorovaikutukseen kommunikointiin kertaavaan käyttäytymiseen toiminnan ohjaukseen

Lääkehoidolla voidaan vähentää liitännäisoireiden aiheuttamaa haittaa: aggressiivisuus käytöshäiriöt impulsiivisuus agitoituminen univaikeudet tarkkaamattomuus itsensä vahingoittaminen ahdistuneisuus maha-suolikanavan toimintahäiriöt epilepsia aistiyliherkkyys

KUNTOUTUKSESTA ... Vaikka ympäristön stimulaatio vaikuttaa aivojen plastisiteettiin, ei ole osoitettu vaikuttaako stimulaatio pysyviin funktionaalisiin muutoksiin aivojen toiminnassa. Maksimaalinenkaan stimulaatio (s.o kuntoutus) ei aina johda minkäänlaiseen toiminnan muutokseen.

Minkään terapeuttisen intervention ei ole osoitettu olevan ylivertainen aivojen plastisiteetin kannalta, eivätkä erilaiset vertailututkimukset ota huomioon ympäristötekijöiden vaikutusta.

Kuntoutus on tavoitteellista ja usein määräaikaista toimintaa, jonka tarkoituksena on auttaa lasta/nuorta saavuttamaan paras mahdollinen kognitiivisen, fyysisen ja sosiaalisen toiminnan taso, ja joka antaa keinot mahdollisimman itsenäiseen elämään aikuisena.

Kuntoutuksella pyritään vähentämään toimintavajavuutta tai haittaa silloin kun parantavaa hoitoa ei ole. Kuntoutus jaetaan lääkinnälliseen, pedagogiseen, sosiaaliseen ja ammatilliseen kuntoutukseen.

lapsen ja ympäristön suhde kuntoutuksessa 1) PASSIIVINEN 2) EVOKATIIVINEN 3) AKTIIVINEN

Lapsen lähiympäristön motivaatio, tukitoimet ja ”lähellä olevien aikuisten” asettamat haasteet ja tavoitteet vaikuttavat lapsen toimintakykyyn enemmän kuin mikään yksittäinen metodi.

Kuntoutuksen perusta ei voi olla koska, vaan jotta ....