Angelmanin oireyhtymä Elina Peura Tervolan lukio
Historia Englantilainen lastenlääkäri Harry Angelman kuvasi taudin ensimmäisen kerran Kolmella lapsella saman tyyppisiä oireita ”Happy puppet” Iloisuus, olemus Jäykkä vartalo
Mistä Angelmanin oireyhtymä johtuu? Kromosomimutaatio: 15. kromosomin poikkeavuus tai puuttellisuus eli deleetio Periytyminen äidiltä Oireyhtymän toistuminen perheessä erittäin pieni Kromosomimuutoksen syitä ei tunneta. Ei yhdistävää tekijää sattumanvaraisia Elinikäinen
Oireet Syöminen tai ruoan takaisinvirtaus Ei jokellusta, hymyilyä kylläkin Epätavallisia liikkeitä, esim. säpsähdyksiä. Vauvan keskikeho vetelä, mutta raajat jäykkiä Skolioosi Diagnosoidaan yleensä alle vuoden iässä
Oireita Opitaan kävelemään vanhempana, noin 3-4v. Iässä Ataksia Yliaktiivisuus, kun ollaan opittu liikkumaan Puhumaan voi olla vaikea oppia Kuvat ja viittomakieli tärkeitä Unihäiriöitä selviäminen jopa vain 5h yöunilla. Usein myös epilepsia Pieni päänympärys, karsastus, ulostyöntyvä kieli Vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin muilla perheen jäsenillä EEG on poikkeava Heikentynyt lämmönsietokyky, mutta korkea kipukynnys
Hoito ja kuntoutus Vaikea kehitysvamma ymmärrys jää usein 3-vuotiaan tasolle Oppiminen jatkuu koko eliniän Erityisopetus Fysioterapia ja toimintaterapia Liikunnalliset ja toiminnalliset apuvälineet Yökoulu Vanhemmille vertaistukea!!
Huomioita Angelman-lasta tai aikuista ei voi jättää yksikseen ilman valvontaa ja ohjausta Vanhempia täytyy tukea jaksamaan Angelman-lapsi ei nuku kovin hyvin
Esiintyvyys 1/12 000 – 1/20 000 Suomessa noin 3-5 Angelman-lasta vuodessa Yhteensä Suomessa on arviolta noin 270-450 henkilöä, mutta suurin osa heistä on tunnistamatta Tunnistettuja n.50 henkilöä
Lähteet Suomen Angelman-yhdistys ry Englanninkieliset Angelman-sivut WebArchive: Harvinaiset oireyhtymät