Tehtävä 1 Nk. SINE-toistojaksojen esiintymistä tietyissä kromosomikohdissa tutkittiin viidessä eri nisäkäslajissa. (SINE-toisto joko on tietyssä kohdassa tai sitten ei). Elektroforeesien (esimerkkikuva) perusteella on muodostettu SINE-elementtien esiintymismatriisi

Muodosta SINE-elementtien esiintymismatriisin perusteella lyhin mahdollinen parsimoniapuu. Käytä ulkoryhmänä ”ulkoryhmä” -lajia. a) Mitkä ovat parsimoniainformatiivisia esiintymiskohtia? SINE-elementtien esiintymismatriisi: Laji/Kromkohta 1,2,3,... Ulkoryhmä 0,0,0,0,0,0,0,0,0,0 Ihminen1,0,1,1,0,0,1,1,0,0 Kissa 0,1,0,1,0,1,0,0,1,1 Hiiri 1,0,1,0,0,0,1,0,0,0 Karhu 0,1,0,0,1,1,0,1,0,1

Tehtävä 1a) Informatiiviset ominaisuudet: Ulkoryhmä 0,0,0,0,0,0,0,0,0,0 Ihminen1,0,1,1,0,0,1,1,0,0 Kissa 0,1,0,1,0,1,0,0,1,1 Hiiri 1,0,1,0,0,0,1,0,0,0 Karhu 0,1,0,0,1,1,0,1,0,1

b) Kuinka monta erilaista puuta näistä viidestä ryhmästä voidaan muodostaa? Yritä piirtää kaikki mahdolliset puut (tai ainakin hahmottele erirakenteiset = topologiset puut mielessäsi!). Merkitse valitsemaasi puuhun siinä tapahtuneet muutokset (valitsemasi yhden parsimonia- informatiivisen esiintymiskohdan perusteella).

Ulkoryhmä Kissa Hiiri Karhu Ihminen PUU A Ulkoryhmä Kissa Karhu Hiiri Ihminen Ulkoryhmä Kissa Ihminen Hiiri Karhu PUU B PUU C TOPOLOGIA 1 Tehtävä 1b)

TOPOLOGIA 2.1: kissa eronnut ensimmäisenä Ulkoryhmä Kissa Hiiri Karhu Ihminen Ulkoryhmä Hiiri Kissa Karhu Ihminen Kissa Karhu Hiiri Ihminen Kissa Ihminen Karhu Hiiri TOPOLOGIA 2.2: Hiiri eronnut ensimmäisenä Hiiri Karhu Kissa Ihminen Hiiri Ihminen Karhu kissa UU DEF GHI UU

... ja vastaavasti TOPOLOGIA 2.3: Karhu eronnut ensimmäisenä Ulkoryhmä Karhu Kissa Hiiri Ihminen Karhu Hiiri Kissa Ihminen Karhu Ihminen Kissa Hiiri UU Ulkoryhmä Ihminen Kissa Karhu Hiiri Ihminen Hiiri Karhu Kissa Ihminen Karhu Kissa Hiiri UU sekä 2.4: Ihminen eronnut ensimmäisenä K JL MNO

c) Laske eri puille kunkin tarvitsemat muutokset kutakin esiintymiskohtaa kohti (isohko taulukko!) Etsi näin muodostetuista puista lyhin mahdollinen. d) Tarkastele lopuksi puun muotoa: onko saamasi lopputulos mielekäs?

Montako muutosta tarvitaan? Esim. ominaisuus 4, puu J: J Ulkoryhmä Karhu Kissa Hiiri Ihminen

Siis yhteensä 3+4x3 =15 erilaista (juuretonta) puuta Vaihtojen lukumäärä Puu A B C D E F G H I J K L M N O Paikka Paikka Paikka Paikka Paikka Paikka Paikka Paikka yhteensä d) Kyllä. Tutkitusta ryhmästä jyrsijät ovat kädellisille läheisintä sukua. Toki voit tehdä ajot myös täällä :

Selitys edellisen sivun ratkaisulle: Tehtävässä piti piirtää kaikki puuvaihtoehdot ja sitten laskea kuinka monta mutaatiota tarvitaan selittämään kukin puu. Se puu jonka pystyy selittämään pienimmällä määrällä mutaatioita on parsimonisin puu. Kaikki sinisellä varjostetut sekvenssikohdat ovat parsimonisia (vähintään kahta eri merkkiä, kumpaakin vähintään kaksi kappaletta). Puu B on siis parsimonisin puu: paikka 1 (ensimmäinen nukleotidipositio) hiiri ja ihminen ovat molemmat 1, kissa, karhu ja ulkoryhmä ovat 0 eli 1 mutaatio kohdassa ennenkuin hiiri ja ihminen erosivat riittää selittämään puun B. Sama jatketaan kaikki nukleotidipositiot läpi ja lasketaan yhteispistemäärä.