Sikiöseulontojen uudet suositukset Terveydenhoitajapäivät Oulu 6.2.2009 Marja Vääräsmäki OYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka

Taustaa – mitä seulotaan Uusi seulontasuositus Seulontamenetelmät Neuvontaan liittyviä näkökohtia Esitys-slidet perustuvat osin Finnohtan luentomateriaaliin.

Sikiöpoikkeavuudet Jokin rakennepoikkeavuus 2-3%:lla vastasyntyneistä Noin 1:200 epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus Tavallisin 21-trisomia eli Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä (N) 1993-2005 Down-raskauksia keskimäärin 142 vuodessa ja näistä syntyi 73 lasta/v. Näistä 5 % syntyi kuolleena ja 6 % menehtyi imeväisiässä. Down-raskauksista keskeytettiin vajaa puolet (49%)

Rakennepoikkeavuuksien prenataalidiagnoosit ja keskeytykset Suomessa 1993-2005

Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan Varmaan diagnoosiin tarvitaan istukka- tai lapsivesinäyte Seulonnalla pyritään etsimään ensin ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille

Aikaisemmin käytetyt menetelmät kromosomipoikkeavuuden seulontaan Sikiön niskaturvokemittaus Alkuraskauden veriseula Näiden yhdistelmä Keskiraskauden veriseula Ikäperusteinen istukka/lapsivesinäyte

STM:n sikiöseulontatyöryhmä 12/2007 Sosiaali- ja terveysministeriö asetti sikiön poikkeavuuksien seulonnan täytäntöönpanoa tukevan ja koordinoivan asiantuntijatyöryhmän kaudeksi 1.2.−31.12.2008 osaltaan tukemaan seulontaohjelman toteutumista kunnissa ja kuntayhtymissä Asetus julkistettiin tammikuussa 2009 ja se astuu voimaan 1.1.2010

Muut ohjeet LA:n muuttaminen Yhdistetty seulonta Vain alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa jos ero on ≥5 vrk Yhdistetty seulonta Verinäyte: 9+0 - 11+6 NT: 11+0 - 13+6 II.trimesterin seulonta (kaksoisveriseulonta) 15+0 - 16+6

Voimaan vuoden 2010 alusta

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin verinäytteen PAPP-A- ja β-hCG-mittaustulokset

Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä 1:19 1:82 1:302 1:759 Riski 1: 1:1149 1:1295 Ikä 20 25 30 35 40 45

Korostunut niskaturvotus lisää sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä

Seerumin PAPP-A h 8-11 S-PAPP-A mU/L Raskausviikot I raskauskolmannes Pregnancy Associated Plasma Protein-A, raskauteen liittyvä valkuaisaine

Seerumin vapaa -hCG h 8-11 S--hCG (ng/mL) Raskausviikot Raskausviikot I raskauskolmannes II raskauskolmannes -hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni

Seulatulos 1:250 merkitsee siirtymistä samaan riskiluokkaan, joka on 35-vuotiaalla naisella

Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen Toisen raskauskolmanneksen kaksoisveriseulonta h 15+0 – 16+6 Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen -hCG- ja AFP- mittaustulokset -hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni AFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen

Mistä rakennepoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? Rakenne-ultraäänitutkimus suositetaan tehtäväksi h 20 tuntumassa Rakenteet sikiön koon puolesta luotettavasti tarkasteltavissa Jatkotutkimukset, perheen informointi ja raskauden keskeytyksen harkinta mahdollisia

Tekijävaatimukset NT / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I 200 NT-mittausta tutkijaa kohden vuodessa Rakenne-UÄ / tekijävaatimukset Tekijä on suorittanut moduulin I ja II 500 tutkimusta tutkijaa kohden vuodessa

Neuvonnan antaminen on tärkeää Perheen tulee ymmärtää, mitä tutkitaan, ja mihin tutkimukset voivat johtaa Seulonta ei anna diagnoosia Kromosomitutkimus ei kerro rakenteista eikä rakennetutkimus kromosomeista

Miten keskustellaan tuloksista? Perinnöllisyysneuvonnassa riskillä tarkoitetaan todennäköisyyttä, arkikielessä sanalla voi olla erilainen merkitys Neuvojalta vaaditaan tilannetajua: kaikille Down-lapsen saaminen ei merkitse uhkaa Muistettava aina seulonnan ja jatkotutkimusten vapaaehtoisuus

Onko riski suuri vai pieni? Suhteellinen asia Down-riski 1:200 voi tuntua pieneltä 45-vuotiaalle, jonka iän perusteella laskettu riski on 1:19, mutta suurelta 20-vuotiaalle