Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

11. Sukusolujen synty 1. Avainsanat 2. Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön 3. Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä kromosomiluku kaksinkertaistuu 4. Ensimmäisessä meioottisessa jaossa kromosomiluku puolittuu 5. Toinen meioottinen jako muistuttaa mitoosia 6. Uusien geeniyhdistelmien, rekombinanttien muodostuminen 7. Meioosin häiriöt voivat aiheuttaa kromosomi- ja kromosomistomutaatioita 8. Tehtävät 9. Kuvat

Avainsanat: Alleelit Lokus Fenotyyppi Genotyyppi Meioosi Tsygootti Rekombinaatio Kromosomimutaatiot Kromosomistomutaatiot

Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön Genotyyppi: perityt ominaisuudet Fenotyyppi: ulkoasu Ympäristötekijöiden vaikutus Alleelit eli geenin eri muodot määräävät perityt ominaisuudet (toinen alleeli isältä, toinen äidiltä) Lokus: alleelien sijaintipaikka geenissä Kuva kirjan sivulta 72

Meioosissa (sukusolut, itiöt) kromosomimäärä puolittuu (n) Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä kromosomiluku kaksinkertaistuu Meioosissa (sukusolut, itiöt) kromosomimäärä puolittuu (n) Meioosissa on kaksi jakoa: vähennysjako, jonka aikana kromosomimäärä puolittuu, tasausjako, jossa kahdentuneet kromosomit jaetaan syntyviin sukusoluihin. Hedelmöityksessä sukusolut yhtyvät tsygootiksi (2n) Kuva kirjan sivulta 72

Ensimmäisessä meioottisessa jaossa kromosomiluku puolittuu Esivaihe I: Jälkivaihe I: Keskivaihe I: Loppuvaihe I: Kuva kirjan sivulta 72

Toinen meioottinen jako muistuttaa mitoosia Esivaihe II: Jälkivaihe II: Keskivaihe II: Loppuvaihe: Kuva kirjan sivulta 72 Tiedosto ”meioosi.swf” kannattaa avata nettiselaimessa, jossa on Flash Player.

Uusien geeniyhdistelmien, rekombinanttien muodostuminen Kromosomien välinen rekombinaatio Kromosomien sisäinen rekombinaatio (crossing-over -ilmiö) Geneettisen rekombinaation tuloksena syntyy muuntelua → uudet geeniyhdistelmät Kuva kirjan sivulta 72

Tapahtuvat yleensä meioosin aikana Meioosin häiriöt voivat aiheuttaa kromosomi- ja kromosomistomutaatioita Kromosomimutaatiot: Tapahtuvat yleensä meioosin aikana Kokonaiset kromosomien osat muuttuvat Tyypit: häviämä, kahdentuma, kääntymä tai siirtymä Kromosomistomutaatiot: Kromosomiluku muuttuu meioosin aikana jonkin häiriön vuoksi. (aneuploidia) Tyypit: monosomia, trisomia, polyploidia,haploidia Kuva kirjan sivulta 72

Tehtävät Perimä sivun 78 kuvasta Mitoosin ja meioosin vertailu Eläimen ja kasvin vertailu Meioottinen solu Meioosin vaiheet Ihmisen karyogrammi (YO-tehtävä K-07)

1. Perimä sivun 78 kuvasta Montako prosenttia sivun 78 valokuvan lapsen perimästä on tullut isoäidin äidiltä?

2. Mitoosin ja meioosin vertailu Vertaile solujen lisääntymistä mitoosissa ja meioosissa. tapahtumapaikka ihmisessä? tapahtumapaikka sinivuokossa? yhdestä solusta syntyvien solujen lukumäärä syntyvien solujen kromosomien lukumäärä syntyvien solujen kromosomien rakenne emosoluun verrattuna merkitys yksilön ja populaation kannalta

3. Eläimen ja kasvin vertailu Vertaile sivun 82 avulla eläimen ja kasvin kromosomistojen elämänkiertoa. Mikä keskeinen ero on sukusolujen muodostumisessa kasvissa ja eläimissä?

4. Meioottinen solu Kuvassa on esitetty meioosia läpikäyvä sukusolulinjan solu. Tällä mielikuvituseliöllä on kolme erilaista kromosomia. Mitä meioosin vaihetta kuva esittää? Piirrä muut vaihtoehdot näiden vastinkromosomiparien kromosomien sijoittumisesta toisiinsa nähden tuossa samassa meioosin vaiheessa Piirrä eri vaihtoehdoista syntyvät sukusolut ja laske erilaisten sukusolujen määrä?

5. Meioosin vaiheet Siirrä meioosin eri vaiheita kuvaavien piirrosten viereen oikeat kirjaimet. A. vähennysjakautumisen keskivaihe B. tasausjakautumisen keskivaihe C. Kromatidit irtoavat sentromeerien kohdilta toisistaan ja siirtyvät solujen vastakkaisiin päihin. D. kiasmojen syntyminen E. muistuttaa mitoosin keskivaihetta F. Seuraavaksi syntyy neljä uutta sukusolua G. jälkivaihe I

6. Ihmisen karyogrammi (YO-tehtävä K-07) Ihmisen kromosomihäiriöiden diagnosoimiseksi laaditaan tarvittaessa karyogrammi, jossa näkyvät kaikki kromosomit pareittain koon mukaan ryhmiteltynä (kuvissa vasemmassa yläkulmassa on 1. kromosomipari ja oikeassa alakulmassa 23. eli sukupuolikromosomipari). Jos halutaan tutkia sikiötä, mistä kudoksista näytteet saadaan ja miten niitä tutkitaan? Missä vaiheessa olevista soluista kuvan kromosomit on kuvattu? Perustele päätelmäsi. Tarkastele oheisia karyogrammeja A ja B. Millaisista kromosomipoikkeamista on kyse, ja millaisia ennusteita voidaan antaa henkilöiden A ja B syntymän jälkeisestä kehityksestä?

Kuvat Napsauta kuva suuremmaksi!

Kuva kirjan sivulta 78

Kuva kirjan sivulta 79

Kuva kirjan sivulta 79

Kuvat kirjan sivulta 80 ja 81

Kuva kirjan sivulta 82

Kuva kirjan sivulta 82

Kuva kirjan sivulta 82

Kuva kirjan sivulta 83

Kuva kirjan sivulta 83

Kuva kirjan sivulta 83

Kuva kirjan sivulta 84

Kuva kirjan sivulta 84

Kuva kirjan sivulta 84

Kuva kirjan sivulta 86

VASTAUS 1: Perimä sivun 78 kuvasta 12.5 % 37

VASTAUS 2a: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: jakautuvissa somaattisissa soluissa (muut kuin sukusolut). Meioosi: kivekset ja munarauhaset. 38

VASTAUS 2b: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: kasvupisteet (juurenkärjet, verson kärkisilmut). Meioosi: heteet (ponsi) ja emi (sikiäin). 39

VASTAUS 2c: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: kaksi. Meioosi: neljä (siittiöt), yksi ja kolme poistosolua (munasolu). 40

VASTAUS 2d: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: sama kuin emosolussa. Meioosi: puolet emosolusta. 41

VASTAUS 2e: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: rakenne sama. Meioosi: rakenne muuttuu sisäisen rekombinaation takia (crossing over ja kiasmat). (Myös kromosomimutaatiot voivat aiheuttaa muutoksia. Tapahtuvat todennäköisimmin meioosissa). 42

VASTAUS 2f: Mitoosin ja meioosin vertailu Mitoosi: varmistaa yksilöiden kasvun ja uudistumisen. Suvuttomasti eli kasvullisesti lisääntyvillä lajeilla vaikutus populaatioiden/kloonien kokoon. Meioosi: yksilöt ovat erilaisia. Populaatioissa evoluutiota ohjaava luonnonvalinta voi toimia. 43

VASTAUS 3: Eläimen ja kasvin vertailu Eläimillä haploidit sukusolut (n) muodostuvat diploideista emojen soluista (2n) meioosin tuloksena. Kasveilla meioosi tapahtuu sprorofyytissä (2n) itiöiden (n) muodostuessa. Kasveilla sukusolut (n) syntyvät gametofyytin haploideista soluista (n) mitoosin tuloksena. Sammalilla ja itiökasveilla gametofyytit ovat sukupolven vuorottelussa erillisinä näkyviä vaiheita. Kukkakasveissa gametofyyttivaihe on surkastunut sporofyytin kukkarakenteiden sisälle. 44

VASTAUS 4: Meioottinen solu a) Ensimmäisen meioottisen jaon keskivaihetta, koska vastinkromosomit ovat asettuneet solun keskelle jakotasoon pareittain. b) Kaikkien ”sinisten” kromomosomien ei tarvitse olla jakotason samalla puolella. Kukin kromosomipari asettuu jakotasoon muista riippumatta, joten niistä voi olla joko yksi tai kaksi ”punaisten” puolella, jolloin niiden punaiset vastinkromosomit vaihtavat myös puolta. c) Kahdeksan erilaista 45

VASTAUS 5: Meioosin vaiheet A D G B E C F 46

VASTAUS 6a: Ihmisen karyogrammi (YO-tehtävä K-07) Äidin kohdusta voidaan ottaa lapsivesinäyte (15. – 17. raskausviikolla). Lapsivedessä on sikiöstä irronneita soluja. Toinen mahdollisuus on ottaa istukkanäyte sikiönpuoleisesta osasta (jo 10. viikon jälkeen). Lapsivesi- tai istukkanäytteestä saadaan sikiön soluja, joita viljellään koeputkessa ja saadaan ne jakautumaan. Jakautumisvaiheessa olevista soluista valmistetaan kromosomipreparaatteja. Värjätyt kromosomit näkyvät valomikroskoopilla. Kromosomit kuvataan, ryhmitellään ja numeroidaan koon ja muodon perusteella. Mahdolliset poikkeamat havaitaan vertailemalla näin laadittua karyogrammia normaaliin. 47

VASTAUS 6b: Ihmisen karyogrammi (YO-tehtävä K-07) Yksittäiset kromosomit näkyvät parhaiten solun jaon keskivaiheen soluissa koska kromosomit ovat tuolloin kierteisyyden vuoksi lyhyitä ja paksuja. Kyseessä on mitoosin keskivaihe, koska kromosomiluku on diploidi. 48

VASTAUS 6c: Ihmisen karyogrammi (YO-tehtävä K-07) Vasemman puoleisesta poikasikiön (XY) karyogrammissa näkyy kromosomimutaatio: häviämä eli deleetio kromosomissa 5. Kromosominpalan puuttuminen merkitsee, että geenejä puuttuu. Vastinkromosomissa häviämän kohdalla olevan resessiivisten geenien ominaisuus tulee esiin yksilön ilmiasussa. Häviämä johtaa yleensä kuolemaan jo sikiövaiheessa tai vaikeisiin kehityshäiriöihin. Oikean puoleisessa tyttösikiön (XX) karyogrammissa näkyy kromosomistomutaatio: 21 kromosomi on kolminkertaisena annoksena (trisomia). Kyseessä on Downin syndroomana tunnettu kehitysvammaisuus. Sen ilmenemismuotoja ovat mm. lyhytkasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja infektioherkkyys sekä henkisen kehityksen alueella mm. oppimisvaikeudet. 49