EPILEPSIAA VOIDAAN HOITAA 23.2.2015 Oulu Lastenneurologi Jonna Komulainen-Ebrahim OYS, lasten ja nuorten klinikka Kehitysvammahuollon tulosyksikkö (Tahkokangas)

Sidonnaisuudet UCB ja Novartis Koulutus- ja kongressimatkat

EPILEPSIA Epileptinen kohtaus on ohimenevä aivotoiminnan häiriö, joka johtuu poikkeavasta, liiallisesta tai synkronisesta hermosolujen sähköisestä toiminnasta laajuudeltaan vaihtelevalla anatomisella aivoalueella. Epilepsia on sairaus, jossa on taipumus saada toistuvasti epileptisiä kohtauksia ilman erityisiä altistavia tekijöitä. Epilepsiaan liittyy neurobiologisia, kognitiivisia, psykologisia ja sosiaalisia liitännäisvaikutuksia.

EPILEPSIA Savage N. Nature 2014 Kohtauskuvaus EPILEPSIA Yleisyys: noin 1 % eli 56 000 suomalaista sairastaa epilepsiaa, lapsia heistä on noin 5000. Jatkuvaa epilepsialääkitystä tarvitsee 36 000 henkilöä (n. 0,7 % väestöstä) ja vaikeahoitoista epilepsiaa sairastaa 9000 henkilöä (n. 20–25% kaikista epilepsiaa sairastavista). Epilepsiaan voi sairastua missä iässä tahansa, yleisimmin kuitenkin varhaislapsuudessa tai ikääntyneenä. Vuosittain epilepsialääkitys aloitetaan noin 3000 henkilölle, joista 800 on alle 15-vuotiaita. Epilepsialiitto.fi Imeväisiässä epilepsioista suurin osa symptomaattisia; rakenteellinen (pre peri postnataalinen), geneettinen, metabolinen syy Savage N. Nature 2014

EPILEPSIAN DIAGNOSTISET PORTAAT Kohtauskuvaus EPILEPSIAN DIAGNOSTISET PORTAAT Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky Epilepsia.fi

Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky

EPILEPSIA KOHTAUKSET: Paikallisalkuiset kohtaukset. Yleistyneet kohtaukset Osassa epilepsioista esiintyy sekä paikallisalkuisia että yleistyneitä kohtauksia Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky

Kohtaustyypit Päälakilohko Yleistyneet kohtaukset Otsalohko Otsalohko Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky Kohtaustyypit Päälakilohko Yleistyneet kohtaukset Otsalohko Otsalohko Takaraivolohko Paikallisalkuiset Ohimolohko

EPILEPSIAOIREYHTYMÄT Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky EPILEPSIAOIREYHTYMÄT Epilepsiaoireyhtymä on epilepsiaan liittyvien oireiden (esimerkiksi kohtaustyyppi) ja tutkimuslöydösten (esimerkiksi EEG) muodostama kokonaisuus, joka samaa oireyhtymää sairastavilla on samanlainen, vaikka etiologia voi olla erilainen. Vasrasyntyneisyyskaudella ja imeväisiällä alkavia esim. hyvänlaatuiset perheittäin esiintyvät vastasyntyneen kouristukset, Westin oireyhtymä, Dravetin oireyhtymä. Lapsuusiällä alkavia esim. lapsuusiän absence-epilepsia, Lennox-Gastaut- epilepsia, Panaytopouloksen epilepsia, lapsuusiän epilepsia jossa sentrotemporaalisia piikkejä. Nuoruusiässä ja varhaisaikuisiässä alkaa esim juveniili myoklonusepilepsia.-

EPILEPSIAN MONET ERI SYYT ETIOLOGIA: Geneettiset syyt yhden tai usean geenin aiheuttamat syyt. Kromosomaalinen. familiaaliset epilepsiat, Rakenteelliset syyt (synnynnäinen tai hankittu) Mm. aivojen kuorikerroksen kehityshäiriö, aivoverenkierron jälkitila, aivovamma, infektion jälkitila, tuberoosi skleroosi Aineenvaihdunnalliset syyt Esim. Pyridoksiini-riippuvainen epilepsia, mitokondiosairaudet, glukoositransportteripuutos. Immuunivälitteiset syyt Rasmussenin oireyhtymä, autoimmuunienkefaliitit Infektiot yleisin epilepsian syy maailmanlaajuisesti. Tuntemattomat syyt Arviointihetkellä tuntemattomat syyt. Taustalla voi kuitenkin olla toistaiseksi tunnistamaton geneettinen tai rakenteellinen syy. Tällöin epilepsian etiologia tulisi pyrkiä arvioimaan säännöllisesti uudelleen. Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky

TOIMINTAKYKY Fyysinen, psyykkinen, sosiaalinen, ekonominen. Kohtauskuvaus Kohtauskuvaus Kohtaustyyppi tai-tyypit Epilepsiaoireyhtymä Etiologia Toimintakyky TOIMINTAKYKY Fyysinen, psyykkinen, sosiaalinen, ekonominen. Toimintakykyyn vaikuttavat mm. Epilepsian vaikeusaste, kohtausten määrä. Lääkityksen haittavaikutukset Muut liitännäistilat Arjessa selviytyminen Harrastukset Opiskelu, työskentely, ajokykyisyys Harrastukset; Kannustus normaaleihin aktiviteetteihin. uinti valvotusti, pyöräillessä kypärä Liialliset rajoitukset voivat vaikuttaa itsenäistymiseen, omiin kykyihin luottamiseen, sosiaaliseen kehitykseen. Aktiivista epilepsiaa sairastavien vanhemmat ovat raportoineet 83%:lla toimintakyvyn laskua rajoitusten vuoksi, enemmän niillä joiden neurologi oli suositellut ainakin jonkin rajoituksen. Yksittäinen kohtaus tai kohtaukseton 18-24kk lääk lop jälkeen, voi rajoituksista luopua.

EPILEPSIAN KOMORBIDITEETTI Kohtauskuvaus EPILEPSIAN KOMORBIDITEETTI Komorbiditeetti eli epilepsian kanssa yhdessä ilmenevä tila epilepsian syy epilepsian seuraus erillinen itsellinen tila, jossa yhteinen syy epilepsian kanssa Komorbiditeetilla usein suurempi vaikutus elämänlaatuun kuin kohtauksilla. Gilliam et al 2003 esim kortikaalisen dysplasian aiheuttama epileptinen enkefalopatia vs tuberoosi skleroosi 3) Esim cp-vamman ja epilepsian taustalla perinataalinen aivovaurio

EPILEPSIAAN LIITTYVÄT KOMORBIDITEETIT LAPSILLA Usein jo ennen kohtausten ilmaantumista lapsella todettavissa. Tärkeä todeta ajoissa. Kehitysviive tai –vamma n. 33% ADHD n. 33% Käytöshäiriö komplisoitumattomassa epilepsiassa n. 29 % jos lisäksi aivovaurio n. 58 %, Depressio n. 25% Ahdistus n. 33% Psykoosi harvinainen Unihäiriöt n. 33-55%

EPILEPSIAN KOMORBIDITEETTI Kohtauskuvaus EPILEPSIAN KOMORBIDITEETTI Kognitiiviset häiriöt Kohtausten vaikutus vs yhteisen taustatekijän vaikutus Oppimisvaikeuksia n 50%:lla. Koulussa tukitoimien tarvetta n 45 %:lla niistä joilla lähes normaali älykkyys. Lukivaikeudet, matematiikka. Muisti ja tarkkaavuus. Keskushermoston muokkautuvuus. Eläinkokeissa runsas harjoittelu auttoi lieviin kognitivisiin häiriöihin ja ympäristön runsas virikkeisyys paransi hahmotusta ja muistia. Depressio ja ahdistus Eläinkokeissa kohtausten on todettu vähentävän serotoniinireseptorien määrää. Ympäristön virikkeellisyys vähensi masennusta ja myös ahdistusta rotilla. Brooks-Kayal et al Epilepsia 2013. Ei vain niillä joilla aivojen rakenteellinen poikkeavuus tai vaikea epilepsia. Jos epilepsian puhkeamishetkellä neurobehavioralistisia ongelmia, ennustaa pitkäaik pysyvämpää kognitiivista häiriötä.

Autismi ja kehitysvamma ADHD 2-6 kertainen riski, etenkin tarkkaamattomuus-tyyppi (ADD) Metyylifenidaattihoito mahdollinen Unihäiriöt Aivosairaus, yölliset kohtaukset, lääkehaitat, ahdistus ym. Obstruktiivinen uniapnea. Autismi ja kehitysvamma N 30%:lla epilepsia

EPILEPSIAN KOMORBIDITEETTI Savage N. Nature 2014

Epilepsiaa sairastavien lasten komorbiditeetit Kohtauskuvaus Epilepsiaa sairastavien lasten komorbiditeetit 85 lasta ja nuorta (5-15 v), aktiivinen epilepsia (1 tai enemmän epilepsialääke ja/tai kohtaus viimeisen vuoden aikana) Psykologin testit, seulontatestit (ASD, ADHD, DCD, depressio, ahdistus), diagnoosit perustuivat DSM-IV-TR luokitukseen Reilly et al. Pediatrics 2014 Vanhempien ilmoittamaan elämänlaatuun eniten vaikuttaa neuropsykiatriset komorbiditeetit, varhain alkaneet kohtaukset, runsas lääkitys, status epilepticus, koulupoissaolot. Reilly et al. Eur Jour Ped Neur 2015. Oppimisvaikeuksia 55%:lla Kehitysvamma 40%:lla DCD developmental coordination disorder DSM-5 classifies DCD as a discrete motor disorder under the broader heading of neurodevelopmental disorders.[2] The specific DSM-5 criteria for DCD are as follows: Acquisition and execution of coordinated motor skills are below what would be expected at a given chronologic age and opportunity for skill learning and use; difficulties are manifested as clumsiness (eg, dropping or bumping into objects) and as slowness and inaccuracy of performance of motor skills (eg, catching an object, using scissors, handwriting, riding a bike, or participating in sports) The motor skills deficit significantly or persistently interferes with activities of daily living appropriate to the chronologic age (eg, self-care and self-maintenance) and impacts academic/school productivity, prevocational and vocational activities, leisure, and play The onset of symptoms is in the early developmental period The motor skills deficits cannot be better explained by intellectual disability or visual impairment and are not attributable to a neurologic condition affecting movement (eg, cerebral palsy, muscular dystrophy, or a degenerative disorder) ODD oppositional defiant disorder

MITEN EPILEPSIAA VOIDAAN HOITAA? Kohtauskuvaus MITEN EPILEPSIAA VOIDAAN HOITAA? Lääkehoito (antiepileptinen lääkitys, kohtauslääkitys), dieettihoito, kirurginen hoito. Provosoivien tekijöiden välttäminen Liitännäistilojen määrittely ja niiden hoito (psykologin tutkimukset, psykiatrin konsultaatio, kuntoutus ym.) Sopeutumisvalmennus (tiedon saanti, kurssit) Koulun tukitoimet (yhteistyö kodin ja koulun välillä) Ammatillinen kuntoutus (opiskelun suunnittelu, uuteen ammattiin opiskelu) Apuvälineet mahdollisimman itsenäisen elämän tukemiseksi. Etenkin vaikeassa epilepsiassa tärkeää hoidon jatkuvuus LÄÄKEHOITO:Lääkehoidon säännöllisyys, yksinkertainen annostelu n 70% ajoittain unohtaa lääkkeen. Max x2/vrk, muiden säännöllisesti tapahtuvien toimien yhteydessä, yl max 2lääkettä per potilas. Ymmärrys lääkityksen merkityksestä ja lääkepurun mahd vaikutuksista, haittavaikutukset puheeksi, ei omatoimista lääkkeen purkua, turvallinen lääk-pot suhde PROVOSOIVAT TEKIJÄT: vilkkuvaloherkät, toisen silmän peitto. Väh 1 m tv:stä, taustavalo; tietokone n 0,5 m skriinistä, auinkolasit. Unideprivaatio, alkoholi, stressi (vaik uneen ym?)