18. Poikkeuksia mendelistisissä lukusuhteissa VAHVASTI KYTKEYTYNEET GEENIT Saman kromosomin geenit muodostavat kytkentäryhmän. Kytkentäryhmiä on yhtä monta kuin kromosomipareja (eli lajin haploidisen kromosomimäärän verran). Esimerkiksi ihmisellä on 23 kromosomiparia ja kytkentäryhmää. Todennäköisimmin kaksi mielivaltaisesti valittua geeniä sijaitsevat eri kromosomiparissa. Geenit kuitenkin voivat olla myös samassa kromosomissa, jolloin ne periytyvät kytkeytyneinä toisiinsa, sillä meioosissa konjugoituvat kokonaiset vastinkromosomit.

Testiristeytyksen avulla saadaan tietää, ovatko dihybridiristeytyksessä tarkasteltavat geenit samassa vai eri kromosomissa. Geenit ovat eri kromosomiparissa (eli mendelöivät normaalisti), jos jälkeläisiä saadaan neljää eri tyyppiä suhteessa 1:1:1:1. Kun geenit ovat samassa kromosomissa, testitulos riippuu siitä kuinka lähellä geenit ovat toisiaan. Jos niiden lokukset (=geenin paikka kromosomissa) ovat hyvin lähellä toisiaan, kytkentä on täydellinen. Heterotsygoottisessa yksilössä muodostuu vain kahdenlaisia sukusoluja. Koska syntyy vain kytkentätyypin sukusoluja, lukusuhde on 1:1. Näin muodostuu vain kahta jälkeläistyyppiä ja kumpaakin yhtä paljon.

LÖYSÄSTI KYTKEYTYNEET GEENIT Kun vastinkromosomit konjugoituvat (=asettuvat rinnakkain meioosin vähennysjakautumisessa), kahdentuneiden vastinkromosomien rihmat muodostavat kiasmoja menemällä ristikkäin. Kromosomit katkeavat näistä kohti ja vaihtavat osia, mitä kutsutaan nimellä crossing over, eli tekijäinvaihdunta. Kiasma voi syntyä kromosomin mihin kohtaan tahansa. Mitä kauempana geenit toisistaan kromosomissa ovat, sitä todennäköisemmin kiasma osuu niiden välille. Näin geenien välinen kytkentä purkautuu, jolloin kromosomissa olleita geenejä siirtyy vastinkromosomiin. Crossing over –ilmiö varmistaa sen, että uusia ominaisuusyhdistelmiä syntyy silloinkin, kun geenit ovat samassa kromosomissa.

POLYGEENISTEN OMINAISUUKSIEN PERIYTYMINEN Usein polygeeneillä (=usean geenin vaikutus yhdessä samaan ominaisuuteen) mikään alleeli ei ole toiseen alleeliin nähden dominoiva, vaan alleelien vaikutus summautuu. Polygeenit vaikuttavat ihmisen määrällisesti periytyviin ominaisuuksiin, joita ovat esimerkiksi ihonväri, ruumiinmuoto, pituus ja hiustenväri. Nämä periytyvät siten, että yleensä esimerkiksi pitkät vanhemmat saavat pitkiä lapsia. Usein monien ominaisuuksien periytyminen johtuu yhdestä päägeenistä, mutta sen lisäksi myös muita geenejä voi olla vaikuttamassa lopulliseen ilmaisuun.

18. Poikkeuksia mendelistisissä lukusuhteissa Saman kromosomin geenit muodostavat kytkentäryhmän, joita on yhtä monta kuin kromosomipareja. Kytkennät voivat purkautua kiasmakohdissa, jolloin geenejä siirtyy vastinkromosomiin. Kiasma syntyy, kun kahdentuneiden vastinkromosomien rihmat menevät ristikkäin meioosin vähennysjakautumisessa. Kiasma voi syntyä kaikkiin kohtiin kromosomissa. Niitä voi olla myös kaksi, jolloin niiden vaikutus kumoutuu. Crossing over (tekijäinvaihdunta) tapahtuu, kun kiasmojen kohdissa kromosomit katkeavat ja vaihtavat osia.

19. Ihmisen perinnöllisyyden tutkiminen Perinnöllisyyttä tutkitaan esimerkiksi selvittämällä tiettyjen geenien esiintymistä suuremmissa populaatioissa, sukututkimuksilla sekä tutkimalla kromosomeja ja geenejä. Ihmisen perinnöllisten ominaisuuksien tutkiminen on vaikeampaa kuin muiden eliölajien, sillä jälkeläisiä on vähän ja sukupolven ikä on pitkä. Perimän ja ympäristön osuutta ihmisen ominaisuuksien kehittymisessä tutkitaan identtisten kaksosten avulla. Identtisillä kaksosilla on sama genotyyppi, sillä he ovat saaneet alkunsa varhaisessa vaiheessa kahtia jakautuneesta alkiosta, josta kummastakin puolesta on kehittynyt uusi yksilö.

SUKUTUTKIMUKSET Suurin merkitys sukututkimuksissa on suvun perinnöllisten sairauksien selvittäminen ja uusien sairaiden lapsien syntymisen estäminen. Dominoivan geenin aiheuttama ominaisuus esiintyy suvun jokaisessa sukupolvessa. Resessiivisen geenin aiheuttama ominaisuus voi taas siirtyä monenkin sukupolven yli ja ilmaantua yllättäen.

POPULAATIATUTKIMUKSET Populaatiogenetiikka selvittää geenien jakautumista väestössä ja niiden esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä. Eniten tutkitaan yhden geenin aiheuttamia periytyviä sairauksia, joista suurin osa aiheutuu resessiivisestä geenistä. Näin sairaus edellyttää alleelin saamista molemmilta vanhemmilta.

KROMOSOMIEN JA GEENIEN TUTKIMINEN Kromosomien tutkimisessa käytetään veren valkosoluja. Jakautumisvaiheen soluista kromosomit tunnistetaan pituuden sekä poikkijuovien värjäyksien perusteella, ja asetellaan kromosomikartaksi. Perinnöllinen muutos (eli viallinen geeni, poikkeama kromosomien rakenteessa tai niiden lukumäärässä) voivat aiheuttaa synnynnäisen epämuodostumisen tai keskenmenon. Kromosomit 13, 18 ja 21 voivat olla kolminkertaisena niin, että sikiöstä kehittyy lapsi. Jos ihmisellä on kolme kromosomia 21, hänellä on Downin oireyhtymä. Kaksi ensimmäistä mutaatioita johtavat varhaiseen kuolemaan. Yksittäisten kromosomien rakennemuutokset aiheuttavat yleensä sikiön keskenmenon tai sairauden lapselle.

19. Ihmisen perinnöllisyyden tutkiminen Dominoivan geenin aiheuttama ominaisuus ilmenee jokaisessa sukupolvessa, mutta resessiivisen geenin aiheuttama ominaisuus voi hypätä useankin sukupolven yli. Ihmisellä on paljon yhden geenin aiheuttamia periytyviä ominaisuuksia, mutta myös polygeenit vaikuttavat ominaisuuksien syntyyn. Sukututkimuksen avulla pyritään selvittämään ominaisuuksien periytymistä sukupolvesta toiseen. Populaatiotutkimus kartoittaa geenien jakautumista väestössä ja niiden esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä.