Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

13. Sukupuolen määräytyminen 1. Avainsanat 2. Lisääntyminen ja sukupuolet 3. Sukupuolikromosomiin kytkeytynyt sukupuolen määräytyminen 4. Ympäristötekijöiden vaikutus sukupuolen määräytymiseen 5. Sukupuut 6. Sukupuoleen sitoutunut periytyminen ihmisellä 7. Erilaisia tapauksia 8. Tehtävät 9. Kuvat

Avainsanat: Suvullinen lisääntyminen Suvuton lisääntyminen Hermafrodiitti Partenogeneesi Sukupuolikromosomit Ympäristön vaikutus sukupuoleen Sukupuut Perinnöllisyysneuvonta Sukupuoleen sitoutunut periytyminen

Lisääntyminen ja sukupuolet Eläinkunnassa yksilö voi tuottaa naaras- tai koiraspuolisia sukusoluja tai molempia. Sukupuolen määräytymismekanismit liittyvät kromosomeihin tai ympäristöön. Jotkin lajit ovat hermafrodiitteja eli yksilöt tuottavat sekä muna- että siittiösoluja. Partenogeneettisesti lisääntyvien lajien naaraat tuottavat jälkeläisiä ilman hedelmöitystä. Kasveillakin voidaan erottaa emi- ja hedekukkien avulla eri sukupuolet. Kuva kirjan sivulta 72

Sukupuolikromosomiin kytkeytynyt sukupuolen määräytyminen 1. Lähes kaikki nisäkkäät: naaraat XX, urokset XY. 2. Linnut, eräät matelijat ja perhoset: koiraat ZZ (samanlaiset sukupuolikromosomit), naaraat ZW (toinen sukupuolikromosomi pienempi). 3. Eräät hyönteiset (heinäsirkat, hepokatit): koirailla yksi kromosomi vähemmän kuin naarailla (X0-tyyppi). 4. Muurahaiset ja mehiläiset: koiraat kehittyvät partenogeneettisesti hedelmöitymättömistä munasoluista → haploidisia (n). Kuva kirjan sivulta 72

Ympäristötekijöiden vaikutus sukupuolen määräytymiseen Lämpötila (eräät matelijat, esim. krokotiili). Ikääntyminen → sukupuoli vaihtuu (vedessä elävät selkärangattomat). Joidenkin trooppisten kalalajien parvien hallitseva yksilö on koiras. Kun koiras kuolee, yleensä suurin naaraista perii sen aseman ja vaihtaa sukupuoltaan koiraaksi. Atlantilla elävän tähtimadon toukkien sukupuoli määräytyy toukan kohtalon mukaan. Kuva kirjan sivulta 72

Sukupuut Sukupuun avulla selvitetään: ominaisuuksien periytymistapa, ominaisuuksien ilmeneminen peräkkäisissä sukupolvissa, taudin periytymistapa. Kuva kirjan sivulta 72 100A 100B

Sukupuoleen sitoutunut periytyminen ihmisellä Autosomit: normaali mendelistinen periytyminen. Sukupuolikromosomit: X ja Y kromosomeissa sijaitsevat geenit periytyvät omalla tavallaan. Sukupuolikromosomiin X kytkeytynyt periytyminen: geeni sijaitsee X-kromosomissa (Ilmenevät resessiivisinäkin useammin miehillä kuin naisilla). Miehet perivät X-kromosomiin kytkeytyneet ominaisuudet aina äidiltään. XS ja Xs äidiltä, Y isältä Kuva kirjan sivulta 72

Erilaisia tapauksia 101B 101C 101D s. 102 103A

Tehtävät Eläinten sukupuoli Ruusukaijasten väri Mehiläisten hedelmöittyminen (YO-tehtävä S-08) Kissojen kilpikonnaväritys Ihmisen sukupuut (YO-tehtävä S-99) Perheen punavihersokeus Perheen verenvuototauti Tsaariperheen perillinen? Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) Pikakertaus

1. Eläinten sukupuoli Miten eläinten sukupuoli voi määräytyä?

2. Ruusukaijasten väri Ruusukaijasten (Agapornis roseicollis) väri määräytyy Z-kromosomissa sijaitsevan geenin vaikutuksesta. Vihreä väri on dominoiva ominaisuus ja keltainen resessiivinen. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa saavat keltainen uros ja vihreä naaras? Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa saavat vihreä uros ja keltainen naaras? Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa saavat vihreä uros ja vihreä naaras?

3. Mehiläisten hedelmöittyminen (YO-tehtävä S-08) Mehiläiskoiraat eli kuhnurit ovat haploidisia, ja ne kehittyvät partenogeneettisesti eli neitseellisesti. Naarasjälkeläiset ovat diploidisia. Selitä käsitteet partenogeneesi ja haploidia. (2 p.) Tumma väri on dominoiva ominaisuus vaaleaan väriin nähden. Millaisia jälkeläisiä tuottaa tumma heterotsygoottinen kuningatar, jonka tumma kuhnuri hedelmöittää? Esitä ratkaisu kaaviona. (4 p.)

4. Kissojen kilpikonnaväritys Kissoilla kilpikonnaväritys periytyy yhteisvallitsevasti. Toinen alleeli värjää karvat oransseiksi ja toinen alleeli puolestaan mustiksi. Kun risteytetään musta naaraskissa ja oranssi uroskissa ovat kaikki naarasjälkeläiset kilpikonnakuvioisia eli oranssin ja mustan kirjavia. Kaikki urosjälkeläiset sen sijaan ovat mustia. Miten selität tuloksen? Voiko uroskissa olla kilpikonnakuvioinen?

5. Ihmisen sukupuut (YO-tehtävä S-99) Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A−F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Tee vastauspaperiin mallin mukainen taulukko ja merkitse siihen kirjaimin K (kyllä) ja E (ei), mikä periytymistapa on mahdollinen, mikä ei.

6. Perheen punavihersokeus Perheessä on kolme lasta, joista yksi poika ja yksi tyttö ovat punavihersokeita. Yksi poika erottaa värit normaalisti. Päättele tämän perusteella vanhempien ja lasten genotyypit ja laadi perheestä sukupuu. Mikä on seuraavan lapsen todennäköisyys olla punavihersokea?

7. Perheen verenvuototauti Eräässä perheessä äidin isä sairasti verenvuototautia. Äiti itse oli terve. Millä todennäköisyydellä perheen lapset ovat terveitä?

8. Tsaariperheen perillinen? Vuonna 1995 venäläinen mies Evgeni Romanov väitti, että hän on kruununprinsessa Anastasian lapsenlapsi. Hän sairasti hemofiliaa ja hänellä oli sama sukunimi kuin tsaariperheellä. Anastasian ruumista ei vielä tuolloin ollut löydetty, ja varmat dna-todisteet koko tsaariperheen kuolemasta saatiin vasta vuonna 2008. Millä perustein Romanov–nimisen miehen tarinaa oli kuitenkin jo tuolloin syytä epäillä?

9. Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) Esikoistaan odottava pariskunta (6 ja 7) saapuu perinnöllisyys- neuvontaan. He haluavat saada tietoa miestä ja tämän sukua rasittavan sairauden periytymisestä odottamalleen poikavauvalle. Sairautta ei esiinny naisen suvussa, eikä sen periytymistapa ole ennestään tiedossa. Heidän antamiensa tietojen perusteella laaditaan miehen sukupuu: Asetu perinnöllisyysneuvojan asemaan ja tutki sukupuuta. Päättele ja perustele sairauden mahdolliset periytymistavat (autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen resessiivinen, sukupuoleen sitoutunut dominoiva, sukupuoleen sitoutunut resessiivinen). (4 p.) Selvitä syntyvän poikavauvan sairauden todennäköisyys eri tapauksissa. (2 p.)

10. Pikakertaus (14) 1. Hemofilian aiheuttaa alleeli Xp. Millä seuraavista genotyypeistä hemofilia ilmenee? XPXp XpXp XPXP XPY XpY 2. Äiti on punaviherheikkouden kantaja. Hänen lapsissaan sen todennäköisyys ilmetä on pojalla ja tytöllä kummallakin 25 %. pojalla 50 % ja tytöllä 25 %. pojalla 50 % ja tytöllä 0 %. pojalla ja tytöllä 0 %.

3. Mikä on periytymistapa sukupuun kuvaamassa ominaisuudessa? dominoiva autosomaalinen resessiivinen autosomaalinen dominoiva X-kromosomaalinen resessiivinen X-kromosomaalinen

4. Mikä on periytymistapa sukupuun kuvaamassa ominaisuudessa? dominoiva autosomaalinen resessiivinen autosomaalinen dominoiva X-kromosomaalinen resessiivinen X-kromosomaalinen

Kuvat Napsauta kuva suuremmaksi!

Kuva kirjan sivulta 98

Kuva kirjan sivulta 98

Kuva kirjan sivulta 98

Kuva kirjan sivulta 98

Kuva kirjan sivulta 100

Kuva kirjan sivulta 100

Kuva kirjan sivulta 100

Kuva kirjan sivulta 101

Kuva kirjan sivulta 101

Kuva kirjan sivulta 101

Kuva kirjan sivulta 102

Kuva kirjan sivulta 103

VASTAUS 1: Eläinten sukupuoli Eläinten sukupuoli voi määräytyä geneettisesti tai ympäristön vaikutuksesta. Sukupuolikromosomit ovat nisäkkäillä X ja Y, jolloin XX on naaras ja XY uros. Linnuilla ja osalla matelijoista ZZ on koiras ja ZW naaras. Eräillä hyönteisillä koirailla on vain yksi sukupuolikromosomi ja naarailla kaksi, kun taas esimerkiksi mehiläisillä haploidiset yksilöt ovat koiraita. Ympäristötekijät voivat vaikuttaa sukupuolen määräytymiseen alkionkehityksen aikana tai sen jälkeen.   40

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli Y= Y-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan perimä ZKY, joten: P-polvi ZkZk x ZKY sukusolut Zk,Zk ZK,Y F1-polvi Vastaus: 50% jälkeläisistä voi olla vihreitä koiraita ja 50 % keltaisia naaraita. ZK Y Zk ZKZk ZkY

VASTAUS 2b: Ruusukaijasten väri Vihreän koiraan perimä ZKZK tai ZKZk, keltaisen naaraan perimä ZkY, joten: tapaus 1: P-polvi ZKZK x ZkY sukusolut ZK, ZK Zk,Y F1-polvi Vastaus: 50 % jälkeläisistä voi olla vihreitä koiraita ja 50 % vihreitä naaraita. Eli kaikki jälkeläiset ovat vihreitä. Zk Y ZK ZKZk ZKY

VASTAUS 2b: Ruusukaijasten väri Vihreän koiraan perimä ZKZK tai ZKZk, keltaisen naaraan perimä ZkY, joten: tapaus 2: P-polvi ZKZk x ZkY sukusolut ZK, Zk Zk,Y F1-polvi Vastaus: 50 % jälkeläisistä voi olla vihreitä (koiraita tai naaraita) ja 50 % keltaisia (koiraita tai naaraita). Zk Y ZK ZKZk ZKY ZkZk ZkY

VASTAUS 2c: Ruusukaijasten väri Vihreän koiraan perimä ZKZK tai ZKZk, vihreän naaraan perimä ZKY, joten: tapaus 1: P-polvi ZKZK x ZKY sukusolut ZK,ZK ZK,Y F1-polvi Vastaus: Kaikki jälkeläiset ovat vihreitä, koska keltaista alleelia ei periydy kummaltakaan vanhemmalta. ZK Y ZK ZK ZKY

VASTAUS 2c: Ruusukaijasten väri Vihreän koiraan perimä ZKZK tai ZKZk, vihreän naaraan perimä ZKY, joten: tapaus 2: P-polvi ZKZk x ZKY sukusolut ZK, Zk ZK,Y F1-polvi Vastaus: Kaikki koiraat ovat vihreitä. 50 % naaraista on vihreitä ja 50 % keltaisia. ZK Y ZKZK ZKY Zk ZKZk ZkY

VASTAUS 3a: Mehiläisten hedelmöittyminen (YO-tehtävä S-08) Partenogeneesi tarkoittaa neitseellistä lisääntymistä, jossa munasolu alkaa jakautua ilman hedelmöitystä. Haploidia tarkoittaa kromosomistoa, jossa jokaista erilaista kromosomia on vain yksi kappale, jolloin jokaisesta geenistäkin on haploidisella yksilöllä vain yksi alleeli. Sukusolut ovat haploidisia. 46

VASTAUS 3b: Mehiläisten hedelmöittyminen (YO-tehtävä S-08) Merkitään: V= tumman värin aiheuttava dominoiva alleeli v= vaalean värin aiheuttava resessiivinen alleeli P-polvi Vv x V sukusolut V, v V F1-polvi Vastaus: Jälkeläiset ovat kaikki tummia, puolella genotyyppi on heterotsygoottinen ja puolella homotsygoottinen. Kaikki hedelmöityksen seurauksena syntyneet jälkeläiset ovat diploidisia eli naaraita. V VV v Vv 47

VASTAUS 4: Kissojen kilpikonnaväritys Koska naaras- ja urosjälkeläiset ovat erilaisia, voidaan päätellä, että kyseinen geeni sijaitsee sukupuolikromosomissa. Perustellaan tulos tekemällä risteytyskaavio. Merkitään alleelit: XO= oranssin värin aiheuttava alleeli XM= mustan värin aiheuttava alleeli Y= Y-kromosomi P-polvi: XMXM x XOY sukusolut XM XO, Y F1-polvi Vastaus: Uroskissa ei voi olla kilpikonnakuvioinen, ellei sillä ole kahta X-kromosomia. Tällaisen kromosomistomutaation omaavat uroskissat ovat hyvin harvinaisia, mutta kilpikonnakuviointi uroskissallakin on siis mahdollinen. XO Y XM XMXO XMY 48

VASTAUS 5: Ihmisen sukupuut (YO-tehtävä S-99)   K E K K K K E K K K E K E E K E E K E E E K E E 49

VASTAUS 6: Perheen punavihersokeus, perustelut Merkitään ensin alleelit: XP= normaalin värienerotuskyvyn aiheuttava dominoiva alleeli Xp= punavihersokeuden aiheuttava resessiivinen alleeli Y= Y-kromosomi Perheen lasten genotyypit ovat: Tyttö, punavihersokeus XpXp Poika, punavihersokeus XpY Poika, normaali näkökyky XPY Koska perheeseen on syntynyt punavihersokeuden omaava tytär, on hänen täytynyt periä punavihersokeuden alleelin sisältävä X-kromosomi molemmilta vanhemmiltaan. Täten perheen isän täytyy olla punavihersokea XpY ja äidin vähintäänkin kantaja. Koska perheeseen on kuitenkin syntynyt normaalisti värit erottava poika, täytyy äidillä olla normaali värienerotuskyvyn alleeli. 50

VASTAUS 6: Perheen punavihersokeus, kaavio Vanhempien genotyypit ovat: äiti: XPXp isä: XpY Todistetaan risteytyskaaviolla: P-polvi XPXp x XpY sukusolut XP , Xp Xp , Y F1-polvi Vastaus:Tällaisessa perheessä syntyvän lapsen todennäköisyys periä punaviherheikkous on sekä tytöillä että pojilla aina 50 %. Xp Y XP XPXp XPY XpXp XpY

VASTAUS 7: Perheen verenvuototauti Jos äidinisä on sairastanut verenvuototautia, on äiti perinyt isältään verenvuototaudin aiheuttavan alleelin X-kromosomissa, eli äiti on taudin kantaja. Perheen isä lienee terve, koska hänen ei erikseen mainittu tautia sairastavan. Merkitään: XV= terve, dominoiva alleeli Xv= verenvuototaudin aiheuttava resessiivinen alleeli Y= Y-kromosomi P-polvi XVXv x XVY sukusolut XV , Xv XV, Y F1-polvi Vastaus: Perheen lasten todennäköisyys sairastua hemofiliaan eli verenvuototautiin on pojilla 50% ja tytöillä 0 %. Sen sijaan puolet tytöistä ovat todennäköisesti taudin kantajia. XV Y XVXV XVY Xv XVXv XvY 52

VASTAUS 8: Tsaariperheen perillinen? Kruununprinsessa Anastasia on 50 prosentin todennäköisyydellä ollut hemofilian kantaja. Täten hänen miespuolisella lapsenlapsellaan voisi hyvin olla hemofilia, sillä sairaus periytyy pojille äidin kautta. Sen sijaan sukunimellä todistelu herättää epäilyksiä, sillä se periytyy yleensä isän puolelta. 53

VASTAUS 9a: Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) Sairaus ei voi periytyä dominoivasti Y-kromosomissa, sillä mikäli sairauden aiheuttava alleeli sijaitsisi Y-kromosomissa, kaikki sairastuneet olisivat miehiä (nainen 3 on sairas). Sairaus voi periytyä dominoivasti X-kromosomissa, koska jos nainen 2 olisi heterotsygoottinen (XX) sairauden suhteen, niin puolet jälkeläisistä sairastuisi, kuten tässä on käynyt. Sairaus ei voi periytyä resessiivisesti X-kromosomissa, koska nainen 3 on sairas. Mikäli tauti periytyisi resessiivisesti X-kromosomissa, olisi hänen pitänyt periä tautialleeli isältään. Isä (1) on kuitenkin terve. Sairaus voi periytyä dominoivasti autosomissa. Sairaus voi periytyä resessiivisesti autosomissa. 54

VASTAUS 9b: Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) X-kromosomaalinen periytyminen, dominoiva: Merkitään: XT= sairauden aiheuttava dominoiva alleeli Xt= terve resessiivinen alleeli Y = Y-kromosomi P-polvi XtY (1) x XTXt (2) Sukusolut Xt,Y XT,Xt F1-polvi Vastaus: Pojan sairauden todennäköisyys on 50 %. XT Xt XTXt (3) XtXt (4) Y XTY (6) XtY (5)

VASTAUS 9b: Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) X-kromosomaalinen periytyminen, resessiivinen: Merkitään: XS=terve, dominoiva alleeli Xs= sairauden aiheuttava resessiivinen alleeli Y= Y-kromosomi P-polvi XSY (1) x XsXs (2) Sukusolut XS,Y Xs,Xs F1-polvi Vastaus: Vain terveitä tyttöjä ja sairaita poikia, ei sovi sukupuuhun. Xs XS XSXs Y XsY

VASTAUS 9b: Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) Autosomaalinen, resessiivinen periytyminen: Merkitään: S= terve, dominoiva alleeli s= sairauden aiheuttava resessiivinen alleeli P-polvi Ss (1) x ss(2) Sukusolut S,s s,s F1-polvi Vastaus: Syntyy sekä sairaita (ss) että terveitä (Ss) lapsia. Sukupuolella ei ole merkitystä, koska sairauden aiheuttava alleeli sijaitsee autosomissa eikä sukupuolikromosomissa. Syntyvän pojan sairastumisen todennäköisyys on siis 50 % s S Ss (4) Ss (5) ss (3) ss (6)

VASTAUS 9b: Poikavauvan sairaus (YO-tehtävä K-08) Autosomaalinen, dominoiva periytyminen: Merkitään: T= sairauden aiheuttava, dominoiva alleeli t= terve, resessiivinen alleeli P-polvi tt (1) x Tt(2) Sukusolut t,t T,t F1-polvi Vastaus: 50 % syntyvistä lapsista on todennäköisesti sairaita. Sukupuoli ei vaikuta asiaan, koska sairauden aiheuttava alleeli sijaitsee autosomissa, eikä sukupuolikromosomissa. T t Tt (3) tt (4) Tt (6) tt (5)

Vastaukset kertaustehtäviin 1. b ja e 2. c 3. b 4. d