Johdatus bioinformatiikkaan 2ov, luennot ma ja ke 18-20 Tomi Pasanen syksy 2001 http://staff.cs.utu.fi/~tpasanen/intro_bio

Taustaa Elämän määrittelemistä Organismien osat Biokemialliset prosessit Elämän molekyylirakenne Geeneistä proteiiniin Biologisen tiedon lähteitä Työkaluja tutkimukseen Bioteknologia Geenin etsimisestä

Elämän määrittelemistä Elämän määritelmiä: Kyky tuottaa kopioita itsestään eli jälkeläisiä Kyky ottaa materiaalia ja energiaa ympäristöstään käyttäen sitä itsensä tai jälkeläistensä rakentamiseen (virus)

Kaikki elävät olennot ovat sukulaisia Evoluution kolme osaa: periytyminen, variaatio ja valinta Elämän määritelmä: Maapallolla tapahtuva evoluutioprosessi Kumulatiivinen prosessi

Periytyminen Määräävä tekijä eliöiden rakenteessa ja toiminnassa, koska mutaatiot yhdestä sukupolvesta toiseen ovat varsin pieniä Esimerkiksi tapa käyttää energiaa ja siirtää geneettistä informaatiota Puhtaimmillaan johtaa identtisiin kopioihin

Variaatiot Mutaatiot eli satunnaiset muutokset perimässä Sukupuolikombinaatiot ja muut erilaiset geneettiset uudelleenjärjestelyt Useimmat muutokset ovat neutraaleja tai tuhoavia Evoluution kannalta vaikutus jälkeläisiin on tärkeintä

Valinta Määrää mitkä eliöt pärjäävät parhaiten eli mitkä lisääntyvät parhaiten Ympäristön säätelemä!

Eliöistä Kaikki eliön perityt piirteet on “koodattu” DNA molekyyliin (deoksiribonukleiini happo) Genotyyppi: eliön geneettinen koodi Genomi: eliön koko geneettinen materiaali Fenotyyppi: eliön geneettisen koodin tuottamat fyysiset ominaisuudet

Eliöistä Variaatiot tapahtuvat genotyyppitasolla kun taas valinta tapahtuu genotyyppitasolla n:n pituisella DNA:lla 4n variaatiota Lilja:1011 pituinen DNA; 1070000000000 erilaista genotyyppiä Eliöiden samankaltaisuus johtuu yhteisestä vanhemmasta ja erilaisuus variaatiosta ja valinnasta

Eliöiden luokittelusta Eliöitä 5 – 50 miljoonaa 300 000 erilaista kuoriaista, 50 000 erilaista trooppista puuta, selkärangallisia vain 3% Aikaisemmin luokitellu on tehty morfologian eli eliön muodon ja rakenteen mukaan; tässä ei huomioi fysiologiaa eli rakenteiden toimintaa tai kehitystä

Prokariootti = esitumallinen; Eukariootti = aitotumallinen

Evolutionaarinen aika Jos muutokset voidaan ilmaista määrä/aika suhteella niin silloin voidaan määritellä “molekyylikello” Tällä on saatu samoja tuloksia kuin arkeologisilla mittauksilla! Joskus variaatiot ovat kuitenkin hitaita ja joskus nopeita

Aikaperspektiivi Maahan törmännyt iso meteoriitti 4 miljardia vuotta sitten Vanhimmat fossiilit 3,8 miljardia vuotta Eukaryootti solut 1,8 miljardia vuotta sitten Monisoluiset eliöt miljardia vuotta sitten Sukupuolen ilmaantumisajankohta epäselvä (ehkä edellytys monisoluisille eliöille) Sammakko esimerkki!

Organismien osat Solujen erikoistuminen (monisoluiset) kudokseksi Erilaisten solujen tuottamat jälkeläiset (mitoosi/meioosi) Solun koostumus: tuma, geneettinen materiaali, tumakalvo, sytoplasma, proteiinit, ribosomit, mitokontriosi ja kloroplasma, muut pienet osat ja solukalvo

Biokemialliset prosessit Monimutkaisia itseään sääteleviä kemiallisia toimintaverkkoja Biomolekyylit: proteiinit, hiilihydraatit, lipidit ja erilaiset pienet molekyylit Geenit säätelevät proteiinituotantoa Proteiinit säätelevät energian ja materiaalin käyttöä ja tuottoa solussa

Biokemiallinen säätelyverkko

Elämän molekyylirakenne Molekyylin koostumus: 70% vettä 15-20% proteiineja 4-7% solukalvoja 2-7% DNA/RNA 4% pieniä molekyylejä (rauta, sinkki, ATP)

Energia Saadaan auringon valosta fotosynteesin kautta tai ravintoaineista hengityksen kautta Kuljetetaan tarvittavaan paikkaan tai talletetaan kunnes sitä tarvitaan Yleisin kuljettaja molekyyli ATP (ADT) Rasvat säilövät energian hyvin mutta luovuttavat hitaasti

Proteiinit eli aminohapot Rakenteiden tukena; entsyymeinä; geenien kontrolointi; antureina näkö, kuulo, ja tuntoaisteissa; lihasliikkeistä vastaavina; immuuni järjestelmän tunnistajina

Yhden proteiinin rakenne

Proteiinijonojen rakenne

Proteiinin kiertyminen

Proteiinin rakennetasot

DNA/RNA

Nukleotidin rakenne

DNA/RNA

DNA/RNA rakenne

Sokeri-fosfaatti selkäranka

Geeneistä proteiiniin

DNA  RNA  proteiiniin

Biologisen tiedon lähteitä E. coli, Escherichia (bakteeri), geenien on/off tutkiminen viruksen avulla, kloonaus Saccharomyces (panimohiiva), eukaryootti Arabidopsis (vesiheinä), pieni DNA C. elegans (mato), 959 solua, hermot D. melanogaster (banaanikärpänen), geenit M. musculus (hiiri)

Genomien kokoja

Työkaluja tutkimukseen Mikroskooppi 2D Geelielektroforeesi Kloonaus Immunologia ja hybridisaatio Geenien kartoitus ja sekvenssointi Kristallografia ja NMR Tietokannat ja ohjelmistot

Bioteknologia

Geenin etsimisestä