Harvinaiset sairaudet Suomessa Ilkka Kaitila 22.11.2005
Esitykseni: Potilaan/perheen näkökulma Lääkärin/terveydenhuollon näkökulma
Periaatteessa - potilaan ja lääkärin näkökulmasta harvinainen sairaus ei eroa tavallisesta potilaalle ainutlaatuinen sairastamisen prosessi lääkärille perustyötä tiedon tarve ajan kuluminen
Mistä sairaat tulevat ? kaikilta lääketieteen aloilta lastensairaaloista perinnöllisyyslääketieteen yksiköistä
Marfan oireyhtymä - sidekudossairaus Rintakehän ja selkärangan deformiteetit, pitkäraajaisuus Aortan laajenema/repeämä Sydänläppien vuodot Silmälinssin luksoituma Selkäydinkanavan laajenema Ilmarinta Tyrät Ennenaikainen sydän/aorttakuolema Valitseva periytyminen Ei parantavaa hoitoa
Tavallinen sairaus oireet ja ongelmat tuttuja, tutkimukset rutiinia – helppo diagnosoida hoitokeinot vakiintuneita käypä hoito ennuste tiedossa
Sairaalle- harvinainen sairaus - ongelmia ensitiedon tärkeys diagnoosin viivästyminen tutkimusvaiheen pitkittyminen epäluottamuksen kehittyminen sairauden perus- ja erityispiirteiden epäselvyys moniongelmaisia hoitokeinojen puute ennusteen epäselvyys hoitoketjun puutos ja katkot
Mistä potilas/perhe saa tietoa? lääkäri, sairaala, terveydenhuolto, Kela, sosiaalitstot lasten ja äitiysneuvolat sukulaiset, tuttavat TV, sanoma- ja viikkolehdet internet, tietokannat, kirjastot resurssikeskukset potilasyhdistykset, vertaistuki, jäsenlehdet potilasoppaat
Tieto-taitokeskukset Suomessa Yliopistolliset sairaalat, erikoissairaalat Orton, Reuma HYKS/HuSuKe Resurssikeskusverkko Invalidiliiton Kuntoutuskeskus MLL:n Lasten Kuntoutuskeskus Maskun Lihastautikeskus Väestöliiton ja Folkhälsanin keskukset ym., ym.
Potilasyhdistykset Suomessa lukuisia esim. Marfan-yhd. , Lyhytkasvuiset, APECED, Kalfos, Kranio, NPS-yhd., OI-yhd., NF, ihotaudit > 6 yhdis-tystä, HELI, sekä muita jäsenet järjestäytyminen toiminnan luonne ja sisältö merkitys ongelmat - samat
Potilasrekisterit
Ongelmia sairaan moniongelmaisuutta ei kohdata epäsuhta käytössä olevan ja olemassa/kehittyvän tiedon välillä hoitoketjujen puute ja katkokset asiantuntijaporrastus ontuu maantiede terveystalous potilas/perhe jää yksin ” MIKSI KAIKESTA ON TAISTELTAVA?!!”
Hurler oireyhtymä (kertymäsairaus) Suomessa 3 potilasta elossa Sairauspiirteet (vaihtelevat) terve vastasyntyneenä kasvun hidastuma, nivelten jäykistyminen etenevä kehitysviive keuhko- ja sydänsairaus näön ja kuulon heikkous keskim. elinikä 14 v Iduronidaasi-entsyymin puute kudoskertymät Entsyymikorvaushoito, elinikäinen, hyvin kallis
Lääkärille/terveydenhuollolle – harvinainen sairaus - ongelmia Tietoa peruskoulutus ei anna antaa valmiutta tiedon hakemiseen jatko- ja täydennyskoulutus erikoisalakohtaista, kapenevaa vapaaehtoista kaikilla tasoilla puuttuu perustietoa, erityisesti mahdollisuutta/valmiutta tiedon hakemiseen
Lääkärille/terveydenhuollolle – harvinainen sairaus - ongelmia tiedon lähteitä on – mistä mistä aikaa/tukea tiedon hankkimiseen ? mistä aikaa potilaan/perheen hoitamiseen tutkimusten kohdentaminen hoitokeinojen rajallisuus, näytön puute erityisongelmien huomioiminen hoitoketjujen puute/katkokset
Tieteellinen tutkimus
Suosituksiani sairauskohtainen keskittäminen hallintopäätöksiä, tiedottamista, koulutusta terveystalouden organisoiminen sosiaalihuollon perustan varmistaminen resurssointi, koulutus resurssikeskusverkoston vahvistaminen potilasjärjestöjen toiminnan organisoiminen ja tukeminen kattojärjestö(jä), terveydenhuollon ja järjestöjen yhteistoiminta (lääketiet.raadit) kansainvälinen yhteistyö