Normaali ihmisen karyotyyppi (= kromosomit asetettu pareittain kokonsa mukaiseen järjestykseen) - Ihmisen diploidi kromosomisto (2n), jossa jokaisella kromosomilla on oma vastinkromosomiparinsa – ihmisellä siis 23 kromosomiparia = yhteensä 46 kromosomia.

MUTAATIOT - ovat perimässä tapahtuvia muutoksia -Voivat syntyä jonkin mutageenin ansiosta tai ilman syytä, spontaanisti -Mutageenit ovat mutaatioita aiheuttavia ympäristötekijöitä: esim. kemikaaleja (kuten tupakan monet yhdisteet) tai ionisoiva säteily (röntgen, UV… ) -Voivat olla vaikutuksiltaan haitallisia (esim. syövät) tai edullisia (esim. suoliston kyky hajoittaa laktoosia) -Vain sukusoluissa tai niihin johtavissa kantasoluissa tapahtuneet mutaatiot voivat periytyä jälkeläisille sukusolujen mukana Mutaatiotyypit jaetaan kolmeen pääryhmään: 1.Geeni- eli pistemutaatiot 2.Kromosomimutaatiot 3.Kromosomistomutaatiot

1.Geeni- eli pistemutaatiot -Muutos tietyn geenin alueella, DNA:n emäsjärjestyksessä -Yksittäisten emästen määrä ja järjestys muuttuu -Populaatioon syntyy näin uudenlaisia alleeleja (= geenimuotoja) -Muutos voi vaikuttaa proteiinisynteesin kulkuun, mutta usein yksittäisen emäksen vaihtuminen toiseen ei vaikuta proteiinin valmistumiseen (esim. DNA:ssa voi tiettyä aminohappoa koodittaa useampi emäskolmikko; katso aminohappoavain-taulukko!) Ihmisen geenivirheitä_kromosomikartat

2. Kromosomimutaatiot: –Tapahtuvat yleensä meioosin aikana –Kokonaiset kromosomien osat muuttuvat –Tyypit: häviämä, kahdentuma, kääntymä tai siirtymä 3. Kromosomistomutaatiot: –Kromosomiluku muuttuu meioosin aikana jonkin häiriön vuoksi. a) yksittäinen kromosomi puuttuu tai on ylimääräisenä (tällaiset mutaatiot = aneuploidia) - monosomia (2n-1): - esim. Turnerin syndrooma: tytöltä puuttuu toinen X-kromosomi - trisomia (2n+1): esim. Downin syndrooma: kromosomia 21. on kolme kappaletta. Meioosin häiriöt voivat aiheuttaa kromosomi- ja kromosomistomutaatioita:

b) Koko kromosomisto on: I. moninkertaisena (3n, 4n, jne…) = polyploidia autopolyploidia (=autoploidia) : yhden lajin kromosomisto moninkertaisena -Kasveilla tavallista: lisää kylmänsietokykyä (esim. Pohjolan kasveilla), -tai lisää kokoa, siemenettömyyttä (esim. jalostetut suuret banaanit ja mansikat) allopolyploidia (= alloploidia) -Kahden lajin risteytymisen tuloksena syntynyt polyploidia: esim. ruisvehnä, päärynäomena …) -Eläimillä polyploidia harvinaista II. Vain haploidisena (koostuu vain yhdestä peruskromosomisto: n) - kasvien jalostuksessa hyödynnetty

Esimerkkejä GEENIMUTAATIOISTA: 1. Sirppisoluanemia (sickle cell anemia) -aiheutuu yhden emäksen vaihtumisesta: A  T -Seurauksena yhden aminohapon vaihtuminen toiseen  hemoglobiinimolekyyli ei rakennu normaalisti -Malarialoisio ei menesty sirppisoluanemiaa potevan veressä: edullinen mutaatio malaria-alueilla!

2. ALBINISMI: RESESSIIVISEN ALLEELIN AIHEUTTAMA OMINAISUUS: estää pigmetin (melaniini) tuotannon iholla, esim. Tansaniassa 1/1429 ihmisestä on albiino.

3. Lihasrappeuma: X-kromosomin mukana periytyvä ominaisuus -lihassolut tuhoutuvat -mikroskooppinäytteessä poikkileikattuja lihassoluja, joihin ilmestyy vaaleina näkyviä rakkuloita

4. Huntingtonin tanssitauti: keskushermostoa vakavasti vaurioittava tauti. - Tanssitaudin aiheuttaa dominoiva alleeli kromosomissa 4. - Yllä oikealla: Huntingtonin tanssitaudin periytyminen eräässä suvussa. - Mitkä ovat suvun jäsenten genotyypit tämän ominaisuuden suhteen?

Esim. kromosomimutaatiosta: Cri-du-chat-syndrooma: Kromosomi 5.:n toisesta päästä puuttuu pala (=häviämä eli deleetio) Lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukumista muistuttava. Lapsella on tavallisesti hengitysongelmia. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Vain % CdC:sta johtuu periytyvästä kromosomivirheestä ja suurin osa on sattumalta syntyneitä.

(duplikaatio) Kromosomimutaation muita mahdollisia syitä : - Kirjaimet kuvaavat tiettyjä kromosomin alueita, jotka vaihtavat paikkaa. Niiden mukana voi siirtyä iso joukko geenejä toisaalle.

Kromosomistomutaatiot: Aneuploidia meioosin vähennysjaon virheen seurauksena:

ANEUPLOIDIA, jossa kromosomiluku 2n+1 Esim. DOWNIN SYNDROOMA = 21-TRISOMIA siis yksi ylimääräinen kromosomi 21.

DOWNIN LAPSI: KÄMMENEN POIMUT POIKKEAVAT NORMAALISTA

ANEUPLOIDIA: KLINEFELTERIN SYNDROOMA (2n+1) miehellä ylimääräinen X-kromosomi  XXY. Steriili. (esiintyminen: 1/700 miehestä).

Esimerkki aneuploidiasta, jossa kromosomiluku 2n-1, siis MONOSOMIA: YKSI KROMOSOMI PUUTTUU: esim. TURNERIN SYNDROOMA: toinen X-kromosomi puuttuu: XO  naishormonin tuotanto estyy  steriili, sekundaariset sukupuoliominaisuudet jäävät kehittymättä

Polyploidia: koko kromosomisto moninkertaisena: esim. 3n, 4n jne. Ihmisen alkion kehitys keskeytynyt: kromosomisto 3n

Autoploidia: yksilön oma kromosomisto moninkertaistuu: - esim. autotetraploidia: 2n  4n - jalostuksessa: saadaan aikaan keinotekoisesti - suuri koko - kylmänkestävyys tämä suurikokoinen mansikkalajike: 8n tavallinen banaani: 3n

Alloploidia: lajiristeytymisen tuloksena esim. 2n + 2n = 4n esim. ruis + vehnä = ruisvehnä allotetraploidi 4n eräs afrikkalainen kynsisammakko: allotetraploidi 4n

Alloploidia: päärynäomena