Uusi genomikeskus ja kansalaisyhteistyö -keskustelutilaisuus

Esitys aiheesta: "Uusi genomikeskus ja kansalaisyhteistyö -keskustelutilaisuus"— Esityksen transkriptio:

1 Uusi genomikeskus ja kansalaisyhteistyö -keskustelutilaisuus
SOSTE klo 10.00– 12.00 Uusi genomikeskus ja kansalaisyhteistyö -keskustelutilaisuus Kristiina Aittomäki, professori Helsingin yliopisto STM osa-aikainen selvityshenkilö SOSTE Aittomäki

2 YKSILÖLLISTETTY LÄÄKETIEDE
Tiedossa terveempi tulevaisuus Suomeen perustetaan: Genomikeskus Biopankkien Osuuskunta FINBB Syöpäkeskus FICAN Kansallinen neurokeskus

3 Alustuksen sisältö Miksi genomikeskus - genomikeskuksen perustamisen taustaa Genomikeskuksen tehtävät Genomikeskus ja kansalaisyhteistyö SOSTE Aittomäki

4 Yksilön terveydentilaan vaikuttavat tekijät
SOSTE Aittomäki

5 Geeneistä genomiin – visio geenitiedon käytöstä muuttuu
The Human Genome Project: koko perimän sekvensointi 2003 Uusi teknologia massiivinen rinnakkaissekvensointi (Next Generation Sequencing, NGS) Genomiikka = erilaiset koko perimän kattavat tutkimukset Merkittävä kehitys tiedossa ja teknologiassa ovat muuttaneet vision geneettisen tiedon käytöstä kaikkialla lääketieteessä SOSTE Aittomäki

6 Genomin muutoksia voidaan tunnistaa
Yleisyys väestössä 0.001 0.005 0.05 Yleiset variantit Harvinaiset Sairastumis- riski Kohtalaisen riskin KORKEA KOHTALAINEN VÄHÄINEN MATALA HARVINAINEN YLEINEN FREKVENSSI Modifioitu, Manolio et al. Nature 461, (2009) Harvinaiset perinnölliset sairaudet Yleiset sairaudet Kaikkia muutoksia voidaan tunnistaa! SOSTE Aittomäki

7 Lääketieteen kehitystrendi
Leroy Hood: Lääketiede kehityy reaktiivisesta proaktiiviseksi Predictive = Ennustava Personalized= Yksilöllistetty Preventive= Ehkäisevä Participatory = Osallistava Public health = Väestön terveyteen vaikuttava SOSTE Aittomäki

8 Genomikeskus Suomeen Työryhmän mietintö kansalliseksi genomistrategiaksi v. 2015 Vuosien julkisen talouden suunnitelman yhteydessä hallitus päätti perustaa Suomeen genomikeskuksen Tavoitteena Suomen kehittyminen edelläkävijämaaksi ja kansainvälisesti halutuksi yhteistyökumppaniksi genomitietoa hyödyntävälle terveydenhuollolle huippututkimukselle globaalille liiketoiminnalle. Kärkihankerahoitus: 17 milj. € vv SOSTE Aittomäki

9 Genomilääketieteen osaamiskeskus
Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi Genomipalvelut Genomitiedon tallennukseen, käsittelyyn ja saatavuuteen liittyvät palvelut Keskitetty datan tallennus Tietokannat Edistää genomitiedon käyttöä Asiantuntijapalvelut Genomitiedon käyttöön terveydenhuollossa liittyvä ohjeistus Tasa-arvoinen geneettisten tutkimusten saatavuus MAHDOLLISTAJA! SOSTE Aittomäki

10 Miten genomikeskuksen tietokanta muodostuu?
Big Data Tutkimus Tutkimus- laboratoriot FinnGen Kansalaisten halukkuus osallistua ja luottamus ovat onnistumisen edellytys! Akkreditoidut diagnostiset laboratoriot Terveyden- huolto Kuluttajien ostamat testit Internetissä tarjotut genomitestit SOSTE Aittomäki

11 Genomipalvelut Vastaa genomitiedon keskitetystä tallentamisesta ja
Genomikeskus Vastaa genomitiedon keskitetystä tallentamisesta ja tuottaa kansalliset genomitietokannat: Kattava genomitiedon resurssi Suomeen Tietoturvallisuus Tiedon laatu Skaalautuvuus Joustava tiedon vastaanotto ja luovutus Tallenuksen pitkäaikaisuus Saatavuus terveydenhuollolle, tutkimukselle ja liiketoiminnalle SOSTE Aittomäki

12 Genomikeskus tuottaa raakadatasta tietokantoja
Viitetietokanta Julkinen, ei identifioivaa tietoa Frekvenssitietoa ja tietoa variaation lääketieteellisestä merkityksestä Varianttikuvaus (VCF) Voidaan käyttää identifioivana tai koodattuna pseudonymisoituna Voidaan yhdistää moniin tietokantoihin Genominen raakadata Tunnistavaa tietoa Tiedon tuottajan hallinnassa Genomikeskus ei luovuta raakadataa Tiedon tuottaja voi analysoida ja käsitellä omalla Genomikeskuksen alustalla (sandbox) SOSTE Aittomäki

13 Genomitiedon jalostaminen
Ollakseen arvokasta, genomitietoa täytyy jalostaa Palveluoperaattori on alusta, jolla tieto tullaan jalostamaan Terveydenhuolto Väestö Tutkimus Innovaatiot Genomi- keskus Palvelu- operaattori Tietokannat, rekisterit

14 Genomikeskuksen asiantuntijapalvelut
Kansallinen genomitiedon käytön osaamiskeskus Edistää tasa-arvon toteutumista genomitiedon käytössä Suositukset ja ohjeistus geenitesteihin julkisessa terveydenhuollossa Milloin ja mitä testejä pitäisi käyttää Milloin risk-profilointi kannattaa yleisissä sairauksissa Mitä labratorioita tarjolla Ylläpitää suositusten ajanmukaisuutta Eettiset käytännöt Sekundaarilöydösten ilmoittaminen Mistä löydöksistä informoidaan Miten ja kenen toimesta tieto annetaan Osallistuu väestöön suuntautuvan genomi-informaation suunnitelman laatimiseen ja toteutukseen Toimii alan koulutuksen asiantuntijaresurssina SOSTE Aittomäki

15 Genomikeskus ja kansalainen SOSTE Aittomäki

16 Genomitietoa kansalaisille
Genomikeskuksen tehtävä on tuottaa kansalaisille tietoa ihmisen genomista mikä on genomi miten genomitietoa voidaan käyttää mitä hyötyä on genomitiedosta yksilölle liittyykö genomitiedon käyttöön haittoja ja uhkia? osallistua ja aktivoida genomilääketiedettä koskevaa kansalaiskeskustelua: Monet asiat ovat teknisesti mahdollisia, mitä me suomalaiset haluamme ja mitä me pidämme oikeana? 5/2018 käynnistyy kansalaisille suunnattu viestintäkampanja (otakantaa.fi) K Aittomäki

17 Kansalainen ja genomitieto
Keskitetty genomitiedon tallennus kansalaisen genomitieto tallentuu genomikeskukseen biopankkitutkimuksen tai terveydenhuollon kautta Tallennettua genomitietoa voidaa käyttää henkilön omassa hoidossa tutkimuksia ei tarpeettomasti tarvitse uusia, tietoa voidaan analysoida useita kertoja, tieto on nopeammin saatavilla Tallennettua genomitietoa voidaa käyttää tutkimuksessa ja innovaatiotoiminnassa tieto yhdistetään muuhun terveystietoon tunnisteellisena yhdistämisen jälkeen tieto voidaan pseudonymisoida, jolloin se luovutetaan edelleen koodattuna ilman tunnisteellista tietoa yhdistämisen jälkeen tietoa voidaan käyttää anonymioistuna tietoa voidaan käyttää ilman tunnisteellista tietoa K Aittomäki

18 Genomilääketieteen kehittyminen
Diagnostiikan parantuminen Genomisten tutkimusten teho osoitettu erityisesti harvinaisten sairauksien diagnostiikassa Sairauksien molekyylitausta Yhä useammin sairauden hoito ja ennuste määräytyvät molekyyligeneettisen taustan perusteella Kohdennetut hoidot Erityisesti syövässä tietyt hoidot tehoavat vain tietyn genettisen rakenteen syövissä Lääkehoidon valinta Tehokas ja vähiten sivuvaikutuksia aiheuttava hoito Mahdollisuus olla osana kehitystä Suomalaiset voivat hyötyä Uudet innovaatiot hyödyttävät lopulta kaikkia SOSTE Aittomäki

19 Farmakogenomiikka Perimän variaatiot sisältävät tiedon yksilön farmakogenomiikasta mitkä lääkkeet tehokkaita/tehottomia sivuvaikutusten korkea vs vähäinen riski esim. statiinimyopatia, SLCO1B1 alleeli 18% vs 0.6% riski Vain nämä potilaat tulisi hoitaa tällä lääkkeellä SOSTE Aittomäki

20 YKSILÖLLISTETTY LÄÄKETIEDE
Kiitos! YKSILÖLLISTETTY LÄÄKETIEDE Tiedossa terveempi tulevaisuus Suomeen perustetaan: Genomikeskus Biopankkien Osuuskunta FINBB Syöpäkeskus FICAN Kansallinen neurokeskus