Yksilöllistetty lääketiede - hanke

Esitys aiheesta: "Yksilöllistetty lääketiede - hanke"— Esityksen transkriptio:

1 Yksilöllistetty lääketiede - hanke
Genomikeskuksen valmistelun tilannekatsaus 8/2018 Yksilöllistetty lääketiede - hanke Eli täsmälääketiede Genomikeskus osa isoa hanketta

2 Esittely SOTE sähköisen tietohallinnon neuvottelukunnalle
Genomikeskuksen valmistelun tilannekatsaus 8/2018 Neuvottelukunnalta toivotaan evästyksiä Yksilöllistetyn lääketieteen arkkitehtuurialaryhmän toimintaan Genomikeskuksen valmisteluun ennen sen perustamista

3 Suomella on merkittäviä vahvuuksia
Suomi on väestöltään pieni globaalissa toimintaympäristössä, mutta meillä on vahvuuksia: tehokas ja laadukas terveydenhuolto sähköinen sairaskertomus korkeatasoiset kattavat rekisterit, ICT-osaaminen poikkeuksellinen väestöhistoria geneettisen tutkimuksen traditio väestön luottamus ja halukkuus osallistua tutkimukseen Varilo T. Geenit populaatiossa, Lääketieteellinen genetiikka, Duodecim 2016

4 Genomikeskuksen tehtäviä
Toimii Suomessa genetiikan alan asiantuntijana. Edistää genomitiedon vastuullista ja yhdenvertaista käyttöä terveyden hyväksi. Tuo genomitiedon keskitetysti tutkimus- ja innovaatiokäyttöön. Tukee päätöksentekoa terveydenhuollossa. Ylläpitää ja hallinnoi kansallista genomitietokantaa. Asiantuntijaorganisaatio – genomiikan kansallinen korkein osaaminen - Laatii suosituksia genomitiedon käytölle Hallinnoi genomitietorekisteriä Data tulee biopankkeista ja terveydenhuollosta Dataa voidaan käyttää Tutkimuksessa Terveydenhuollossa

5 Lääketiede muuttuu genomitiedon avulla
Diagnostiikka tehostuu: osoitettu erityisesti harvinaisten sairauksien diagnostiikassa. Lääkehoidon valinta: tehokas ja vähiten sivuvaikutuksia aiheuttava lääkehoito. Lisää tietoa sairauden ennusteesta ja parhaista hoitomahdollisuuksista. Kohdennettu hoito: erityisesti syöpäsairauksissa tietyt hoidot tehoavat vain tietyn geneettisen rakenteen syöpiin. Mahdollisuus olla osana kehitystä: uudet innovaatiot hyödyttävät lopulta meitä kaikkia. Täsmällisempää hoitoa Pienemmille potilasryhmille Täsmällisempiä lääkkeitä -> vähemmän sivuvaikutuksia ja lääkehaittoja Paremmat mahdollisuudet sairauksien ennaltaehkäisyyn

6 Genomikeskuksen perustaminen
HE:ssä esitetään Suomeen perustettavaksi kansallinen genomikeskus, Suomen Genomikeskus, joka on viranomainen. Genomikeskuksen hallinnollinen sijoituspaikka olisi Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. HE:ssä esitetään, että Genomikeskuksen ydintehtävä olisi genomitietorekisterin luominen. Rekisterin tekninen toteutus on tarkoitus säätää Kansaeläkelaitoksen lakisääteiseksi tehtäväksi. Genomikeskus olisi uusi asiantuntijaresurssi genomitiedon käsittelyyn liittyvissä kysymyksissä. Tietojärjestelmien suunnitteluun ja toteutukseen tarvitaan alan osaajia myös THL:n ja Kelan ulkopuolelta.

7 Genomikeskuksen toimintamalli tutkimuksessa ja kehityksessä

8 Genomikeskus osa terveydenhuollon tietojärjestelmiä
Päivittää uuden tiedon mukaisesti Kanta-arkisto Kuva-arkisto Genomitieto-rekisteri Potilastieto-varanto Säilyttää ja huolehtii Kannan osana Päivittyvä tieto Kumuloituva tieto Kela

9 Yksilöllistetyn lääketieteen ekosysteemi

10 Sote kansallinen kokonaisarkkitehtuuri
Yhteiset periaatteet ja linjaukset STM Asiakas- ja potilastietojen käsittely STM Asiointi ja omahoito STM Toisiokäyttö STM Yksilöllistetty lääketiede STM Erillisselvitykset (esim. kärkihankkeet) Aihealuekohtaiset KA-kuvaukset (esim. valinnanvapaus) Ratkaisuarkkitehtuurit (valtakunnalliset toimijat esim. THL, SoteDigi Oy, Kela) Yhteistyöaluekohtaiset kokonaisarkkitehtuurit Maakuntien ja palvelunantajien arkkitehtuurit

11 Yksilöllistetty lääketiede –alaryhmän tilanne
Jäseniä lähes 30, kiinnostuneet voivat tulla mukaan myös myöhemmin Kokoussarjat toiminnan kehittäjille ja arkkitehtuurityölle erikseen Jäseniä mm. THL:stä, Kelasta, sairaanhoitopiireistä, biopankkien osuuskunnasta, kansallisesta syöpäkeskuksesta, neurokeskuksesta, FIMMistä, CSC:stä (Fimeasta tullee myös) Ryhmä on kokoontunut kaksi kertaa elokuussa 2018 Koko valtakunnallisen arkkitehtuurityön organisoitumisen kick off 8/2018 Lupaviranomainen ja palveluoperaattori ovat keskeisiä toimijoita, mutta ne sisältyvät toissijaisen käytön arkkitehtuuriryhmään Liittymät muihin alaryhmiin esim. Kanta-palveluiden ja kansalaisten suostumusten kautta

12 Alaryhmän tehtävät 1. Vastata oman alueensa tavoitetilan suunnittelusta ja ylläpidosta sekä sen esittelystä pääryhmälle 2. Vastata sosiaali- ja terveydenhuollon oman alueensa kehityspolun suunnittelusta ja priorisoinnista ja ylläpidosta sekä sen esittelystä pääryhmälle 3. Antaa asiantuntijatukea oman aihealueensa lainvalmisteluun ja sen toimeenpanoon erityisesti toiminnan, tiedonhallinnan ja tietojärjestelmien yhteentoimivuuteen liittyvissä kysymyksissä. 4. Arvioida ja ohjata oman aihealueensa kehittämishankkeita kokonaisarkkitehtuurin ja kehityspolun mukaisuuden toteuttamisessa

13 Tietojärjestelmäkartoitus

14 Genomikeskuksen yhteistoiminta tutkimuksen ja terveydenhuollon kanssa

15 Genomitiedon jalostaminen yksilölle merkitykselliseksi

16 Genomikeskuksen kyvykkyyksien valmistelutyö
Tavoitteena valmistella genomikeskuksen keskeisiä kyvykkyyksiä ennen keskuksen perustamista Valmistellaan asioita siten, ettei sidota tulevan keskuksen käsiä Työhön tulee mukaan THL ja Kela sekä genomitiedon osaajia muista organisaatioista Hahmotettu keskeisiä toimintoja ja tunnistettu osaajia Sopimuksia työstä ei vielä ole

17 Genomitieto terveydenhuoltoon
Satu Tissari stm.fi/yksilollistetty-laaketiede #FinbbSuomi #genomikeskus #syöpäkeskusFICAN #kansallinenneurokeskus