Johdatus bioinformatiikkaan

Esitys aiheesta: "Johdatus bioinformatiikkaan"— Esityksen transkriptio:

1 Johdatus bioinformatiikkaan
2ov, luennot ma ja ke 18-20 Tomi Pasanen syksy 2001

2 Taustaa Elämän määrittelemistä Organismien osat
Biokemialliset prosessit Elämän molekyylirakenne Geeneistä proteiiniin Biologisen tiedon lähteitä Työkaluja tutkimukseen Bioteknologia Geenin etsimisestä

3 Elämän määrittelemistä
Elämän määritelmiä: Kyky tuottaa kopioita itsestään eli jälkeläisiä Kyky ottaa materiaalia ja energiaa ympäristöstään käyttäen sitä itsensä tai jälkeläistensä rakentamiseen (virus)

4 Kaikki elävät olennot ovat sukulaisia
Evoluution kolme osaa: periytyminen, variaatio ja valinta Elämän määritelmä: Maapallolla tapahtuva evoluutioprosessi Kumulatiivinen prosessi

5 Periytyminen Määräävä tekijä eliöiden rakenteessa ja toiminnassa, koska mutaatiot yhdestä sukupolvesta toiseen ovat varsin pieniä Esimerkiksi tapa käyttää energiaa ja siirtää geneettistä informaatiota Puhtaimmillaan johtaa identtisiin kopioihin

6 Variaatiot Mutaatiot eli satunnaiset muutokset perimässä
Sukupuolikombinaatiot ja muut erilaiset geneettiset uudelleenjärjestelyt Useimmat muutokset ovat neutraaleja tai tuhoavia Evoluution kannalta vaikutus jälkeläisiin on tärkeintä

7 Valinta Määrää mitkä eliöt pärjäävät parhaiten eli mitkä lisääntyvät parhaiten Ympäristön säätelemä!

8 Eliöistä Kaikki eliön perityt piirteet on “koodattu” DNA molekyyliin (deoksiribonukleiini happo) Genotyyppi: eliön geneettinen koodi Genomi: eliön koko geneettinen materiaali Fenotyyppi: eliön geneettisen koodin tuottamat fyysiset ominaisuudet

9 Eliöistä Variaatiot tapahtuvat genotyyppitasolla kun taas valinta tapahtuu genotyyppitasolla n:n pituisella DNA:lla 4n variaatiota Lilja:1011 pituinen DNA; erilaista genotyyppiä Eliöiden samankaltaisuus johtuu yhteisestä vanhemmasta ja erilaisuus variaatiosta ja valinnasta

10 Eliöiden luokittelusta
Eliöitä 5 – 50 miljoonaa erilaista kuoriaista, erilaista trooppista puuta, selkärangallisia vain 3% Aikaisemmin luokitellu on tehty morfologian eli eliön muodon ja rakenteen mukaan; tässä ei huomioi fysiologiaa eli rakenteiden toimintaa tai kehitystä

11 Prokariootti = esitumallinen; Eukariootti = aitotumallinen

12 Evolutionaarinen aika
Jos muutokset voidaan ilmaista määrä/aika suhteella niin silloin voidaan määritellä “molekyylikello” Tällä on saatu samoja tuloksia kuin arkeologisilla mittauksilla! Joskus variaatiot ovat kuitenkin hitaita ja joskus nopeita

13 Aikaperspektiivi Maahan törmännyt iso meteoriitti 4 miljardia vuotta sitten Vanhimmat fossiilit 3,8 miljardia vuotta Eukaryootti solut 1,8 miljardia vuotta sitten Monisoluiset eliöt miljardia vuotta sitten Sukupuolen ilmaantumisajankohta epäselvä (ehkä edellytys monisoluisille eliöille) Sammakko esimerkki!

14 Organismien osat Solujen erikoistuminen (monisoluiset) kudokseksi
Erilaisten solujen tuottamat jälkeläiset (mitoosi/meioosi) Solun koostumus: tuma, geneettinen materiaali, tumakalvo, sytoplasma, proteiinit, ribosomit, mitokontriosi ja kloroplasma, muut pienet osat ja solukalvo

15 Biokemialliset prosessit
Monimutkaisia itseään sääteleviä kemiallisia toimintaverkkoja Biomolekyylit: proteiinit, hiilihydraatit, lipidit ja erilaiset pienet molekyylit Geenit säätelevät proteiinituotantoa Proteiinit säätelevät energian ja materiaalin käyttöä ja tuottoa solussa

16 Biokemiallinen säätelyverkko

17 Elämän molekyylirakenne
Molekyylin koostumus: 70% vettä 15-20% proteiineja 4-7% solukalvoja 2-7% DNA/RNA 4% pieniä molekyylejä (rauta, sinkki, ATP)

18 Energia Saadaan auringon valosta fotosynteesin kautta tai ravintoaineista hengityksen kautta Kuljetetaan tarvittavaan paikkaan tai talletetaan kunnes sitä tarvitaan Yleisin kuljettaja molekyyli ATP (ADT) Rasvat säilövät energian hyvin mutta luovuttavat hitaasti

19 Proteiinit eli aminohapot
Rakenteiden tukena; entsyymeinä; geenien kontrolointi; antureina näkö, kuulo, ja tuntoaisteissa; lihasliikkeistä vastaavina; immuuni järjestelmän tunnistajina

20 Yhden proteiinin rakenne

21 Proteiinijonojen rakenne

22 Proteiinin kiertyminen

23 Proteiinin rakennetasot

24 DNA/RNA

25 Nukleotidin rakenne

26 DNA/RNA

27 DNA/RNA rakenne

28 Sokeri-fosfaatti selkäranka

29 Geeneistä proteiiniin

30 DNA  RNA  proteiiniin

31 Biologisen tiedon lähteitä
E. coli, Escherichia (bakteeri), geenien on/off tutkiminen viruksen avulla, kloonaus Saccharomyces (panimohiiva), eukaryootti Arabidopsis (vesiheinä), pieni DNA C. elegans (mato), 959 solua, hermot D. melanogaster (banaanikärpänen), geenit M. musculus (hiiri)

32 Genomien kokoja

33 Työkaluja tutkimukseen
Mikroskooppi 2D Geelielektroforeesi Kloonaus Immunologia ja hybridisaatio Geenien kartoitus ja sekvenssointi Kristallografia ja NMR Tietokannat ja ohjelmistot

34 Bioteknologia

35 Geenin etsimisestä