Harvinaiset sairaudet Suomessa

Esitys aiheesta: "Harvinaiset sairaudet Suomessa"— Esityksen transkriptio:

1 Harvinaiset sairaudet Suomessa
Ilkka Kaitila

2 Esitykseni: Potilaan/perheen näkökulma
Lääkärin/terveydenhuollon näkökulma

3 Periaatteessa - potilaan ja lääkärin näkökulmasta harvinainen sairaus ei eroa tavallisesta
potilaalle ainutlaatuinen sairastamisen prosessi lääkärille perustyötä tiedon tarve ajan kuluminen

4 Mistä sairaat tulevat ? kaikilta lääketieteen aloilta
lastensairaaloista perinnöllisyyslääketieteen yksiköistä

5 Marfan oireyhtymä - sidekudossairaus
Rintakehän ja selkärangan deformiteetit, pitkäraajaisuus Aortan laajenema/repeämä Sydänläppien vuodot Silmälinssin luksoituma Selkäydinkanavan laajenema Ilmarinta Tyrät Ennenaikainen sydän/aorttakuolema Valitseva periytyminen Ei parantavaa hoitoa

6 Tavallinen sairaus oireet ja ongelmat tuttuja, tutkimukset rutiinia – helppo diagnosoida hoitokeinot vakiintuneita käypä hoito ennuste tiedossa

7 Sairaalle- harvinainen sairaus - ongelmia
ensitiedon tärkeys diagnoosin viivästyminen tutkimusvaiheen pitkittyminen epäluottamuksen kehittyminen sairauden perus- ja erityispiirteiden epäselvyys moniongelmaisia hoitokeinojen puute ennusteen epäselvyys hoitoketjun puutos ja katkot

8 Mistä potilas/perhe saa tietoa?
lääkäri, sairaala, terveydenhuolto, Kela, sosiaalitstot lasten ja äitiysneuvolat sukulaiset, tuttavat TV, sanoma- ja viikkolehdet internet, tietokannat, kirjastot resurssikeskukset potilasyhdistykset, vertaistuki, jäsenlehdet potilasoppaat

9 Tieto-taitokeskukset Suomessa
Yliopistolliset sairaalat, erikoissairaalat Orton, Reuma HYKS/HuSuKe Resurssikeskusverkko Invalidiliiton Kuntoutuskeskus MLL:n Lasten Kuntoutuskeskus Maskun Lihastautikeskus Väestöliiton ja Folkhälsanin keskukset ym., ym.

10 Potilasyhdistykset Suomessa
lukuisia esim. Marfan-yhd. , Lyhytkasvuiset, APECED, Kalfos, Kranio, NPS-yhd., OI-yhd., NF, ihotaudit > 6 yhdis-tystä, HELI, sekä muita jäsenet järjestäytyminen toiminnan luonne ja sisältö merkitys ongelmat - samat

11

12 Potilasrekisterit

13 Ongelmia sairaan moniongelmaisuutta ei kohdata
epäsuhta käytössä olevan ja olemassa/kehittyvän tiedon välillä hoitoketjujen puute ja katkokset asiantuntijaporrastus ontuu maantiede terveystalous potilas/perhe jää yksin ” MIKSI KAIKESTA ON TAISTELTAVA?!!”

14 Hurler oireyhtymä (kertymäsairaus) Suomessa 3 potilasta elossa
Sairauspiirteet (vaihtelevat) terve vastasyntyneenä kasvun hidastuma, nivelten jäykistyminen etenevä kehitysviive keuhko- ja sydänsairaus näön ja kuulon heikkous keskim. elinikä 14 v Iduronidaasi-entsyymin puute kudoskertymät Entsyymikorvaushoito, elinikäinen, hyvin kallis

15 Lääkärille/terveydenhuollolle – harvinainen sairaus - ongelmia
Tietoa peruskoulutus ei anna antaa valmiutta tiedon hakemiseen jatko- ja täydennyskoulutus erikoisalakohtaista, kapenevaa vapaaehtoista kaikilla tasoilla puuttuu perustietoa, erityisesti mahdollisuutta/valmiutta tiedon hakemiseen

16 Lääkärille/terveydenhuollolle – harvinainen sairaus - ongelmia
tiedon lähteitä on – mistä mistä aikaa/tukea tiedon hankkimiseen ? mistä aikaa potilaan/perheen hoitamiseen tutkimusten kohdentaminen hoitokeinojen rajallisuus, näytön puute erityisongelmien huomioiminen hoitoketjujen puute/katkokset

17 Tieteellinen tutkimus

18 Suosituksiani sairauskohtainen keskittäminen
hallintopäätöksiä, tiedottamista, koulutusta terveystalouden organisoiminen sosiaalihuollon perustan varmistaminen resurssointi, koulutus resurssikeskusverkoston vahvistaminen potilasjärjestöjen toiminnan organisoiminen ja tukeminen kattojärjestö(jä), terveydenhuollon ja järjestöjen yhteistoiminta (lääketiet.raadit) kansainvälinen yhteistyö