Perinnöllisyystieteen perusteita

Esitys aiheesta: "Perinnöllisyystieteen perusteita"— Esityksen transkriptio:

1 Perinnöllisyystieteen perusteita
III Perinnöllisyystieteen perusteita

2 SYKSY a) Miten risteytyskokein voidaan selvittää, sijaitsevatko marsun turkin väriin ja karvan pituuteen vaikuttavat geenit eri kromosomeissa vai ovatko geenit kytkeytyneitä? Musta väri dominoi valkoista (v), lyhyt karva pitkää (p). Laadi tarvittavat risteytyskaaviot eri sijaintioletuksilla ja esitä teoreettiset risteytystulokset. (6 p.) b) Miten rekombinaatio toteutuu eri tapauksissa? (3 p.) a) Tutkittavien geenien sijainti selvitetään takaisinristeytyksillä eli testiristeytyksellä: heterotsygootti musta lyhytkarvainen x valkoinen pitkäkarvainen: VvPp x vvpp. Fenotyypiltään erilaisten jälkeläisten määräsuhteet ovat testattavilla sijaintioletuksilla erilaiset. Jos tarkasteltavat geenit ovat 1. eri kromosomeissa => jälkeläisiä neljänlaisia, 25 % kutakin fenotyyppiä. (2 p.) 2. samassa kromosomissa etäällä toisistaan (löysä kytkentä) => neljänlaisia jälkeläisiä, joista risteytettävien kaltaisia yli 50 %. (2 p.) 3. samassa kromosomissa aivan vierekkäin (täydellinen kytkentä) => jälkeläiset kahdenlaisia, vanhempien kaltaisia 1 : 1. (2 p.) Risteytyskaavioissa on ilmettävä: vanhemmat gameetteineen, jälkeläisten genotyypit sekä fenotyypit teoreettisine määräsuhteineen. b) Rekombinaatio toteutuu, kun - geenit sijaitsevat eri kromosomeissa - mendelistinen rekombinaatio Selitys: heterotsygootilla meioosin metafaasissa vastinkromosomiparien itsenäinen asettuminen jakotasoon => 50% rekombinantteja, kumpiakin 25 %. - löysä kytkentä geenien välillä - crossing over-rekombinaatio Selitys: meioosissa kiasma (vastinkromosomien kromatidit ristikkäin) kyseisten geenien väliin, jolloin tekijäinvaihdunta purkaa kytkennän => rekombinantteja yhteensä alle 50 % (keskenään yhtä paljon). Rekombinaatio ei toteudu täydellisessä kytkennässä Selitys: kiasma ei mahdu lähekkäin sijaitsevien geenien väliin, kytkentä säilyy => geenit periytyvät yhdessä. (3 p.)

3 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen
1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta eli crossing over 6. Määrällisten ominaisuuksien periytyminen 7. Tehtävät 8. Kuvat

4 Avainsanat: Mendelin lait Dihybridiristeytys
Uudet ominaisuusyhdistelmät Geneettinen rekombinaatio Mendelöinti Tekijäinvaihdunta eli crossing over Kytkentäryhmä Kiasma Geenikartoitus Määrälliset ja laadulliset ominaisuudet Polymeeriset geenit

5 Mendelin lait Perinnöllisyyden lainalaisuuksia kutsutaan Mendelin laeiksi Ensimmäinen sääntö eli lohkeamissääntö (segregaatiosääntö). Toinen sääntö eli vapaan yhdistymisen sääntö. Kuva kirjan sivulta 72

6 Dihybridiristeytys Kahden ominaisuusparin periytyminen
Tapauksessa risteytetään kaksi homotsygoottista (AA, aa) hernekantaa. Ominaisuudet yhdistyvät jälkeläisissä uudelleen eli tapahtuu geneettistä rekombinaatiota. Kuva kirjan sivulta 72

7 Mendelin tulosten taustaa
Dihybridiristeytyksistä saadut tulokset selittyvät vastinkromosomien sattumanvaraisella käyttäytymisellä meioosissa → mendelöinti Trihybridiristeytys: geenien määrä kolme, kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa → syntyy kahdeksanlaisia soluja. Kuva kirjan sivulta 72

8 Tekijäinvaihdunta eli crossing over
Geenien kytkentä ja vaihdunta: Samassa kromosomissa olevat geenit muodostavat kytkentäryhmän. Geenien kytkentä on sitä vahvempi, mitä lähempänä ne ovat toisiaan. Kytkentä purkautuu, jos vastinkromosomien kesken tapahtuu geenienvaihduntaa. A a B b A B a b A B a b A B a b A B a b

9 Takaisinristeytyksellä tutkitaan geenien vaihduntaa
Tarkasteltavien geenien paikka paljastuu takaisinristeytyksessä. 1) Jos uusia ominaisuusyhdistelmiä kantavia jälkeläisiä 50 % geenit eri kromosomeissa. 2) Jos syntyy vain vanhempien kaltaisia jälkeläisiä, mutta ei lainkaan uusia ominaisuusyhdistelmiä kantavia jälkeläisiä geenit samassa kromosomissa hyvin lähekkäin. 3) Jos uusia ominaisuusyhdistelmiä kantavia jälkeläisiä syntyy selvästi alle 50 %  geenit samassa kromosomissa. Uusien tyyppien osuus ilmaisee geenien välimatkan kromosomissa.

10 Takaisinristeytys MmTt x mmtt
F1 MmTt 50 % mmtt 50 % P MmTt x mmtt 2) Geenit samassa kromosomissa, kytkentä vahva P MmTt x mmtt M m T t MT mt mT Mt F1 MmTt mmtt mmTt Mmtt yli 50 % alle 50 % 3) Geenit samassa kromosomissa, kytkentä heikko P MmTt x mmtt MT mt mT Mt F1 MmTt mmtt mmTt Mmtt 50 % M m T t 1) Geenit eri kromo-someissa

11 Tekijäinvaihdunta eli crossing over
Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit ovat toisiinsa kytkeytyneitä (muodostavat kytkentäryhmän). Kytkentä voi purkautua meioosissa (vastinkromosomien kromatidit vaihtavat keskenään osia). Tekijäinvaihdunnassa syntyy kiasma. Mitä kauempana kytkeytyneet geenit sijaitsevat kromosomissa toisistaan sitä todennäköisemmin niiden välillä tapahtuu tekijäinvaihduntaa. Jos geenit sijaitsevat aivan vierekkäin samassa kromosomissa, ne todennäköisesti periytyvät yhdessä. Kuva kirjan sivulta 72

12 Määrällisten ominaisuuksien periytyminen
Määrälliset eli kvantitatiiviset ominaisuudet: pituus, ihonväri (ääripäät ja keskiarvotyypit). Polymeeriset geenit: useat geenit , jotka vaikuttavat määrällisten ominaisuuksien syntyyn summautuvasti. Kuva kirjan sivulta 72

13 Tehtävät Geenit eri kromosomeissa Kaksi kromosomiparia
Geenien kytkeytyminen Kissan himalajaväritys Maissin siementen väri Humanoidien lapset Kiasman syntyminen Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06) Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08) Pikakertaus (1-4)

14 1. Geenit eri kromosomeissa
Jos geenit A, B ja C sijaitsevat eri kromosomeissa, millaisia sukusoluja voi syntyä yksilölle, jonka perimä on AaBbCc? Missä lukusuhteissa syntyy erilaisia jälkeläisiä, kun risteytetään kaksi yksilöä, joiden perimä on AaBbCc?

15 2. Kaksi kromosomiparia Tarkastele kuvan kahta kromosomiparia ja niissä sijaitsevaa neljää geeniä. Mikä on kuvan yksilön perimä ja millaisia sukusoluja se tuottaa seuraavien geenien suhteen ja missä lukusuhteissa? Geenit a ja b Geenit c ja d Geenit a ja c

16 3. Geenien kytkeytyminen
Mitkä tehtävän 2 geeneistä ovat tiukasti kytkeytyneet? Entä mitkä geenit ovat löyhästi kytkeytyneet?

17 4. Kissan himalajaväritys
Kissan himalajaväritys-tapauksessa ympäristötekijät vaikuttavat kissan karvan väriin siten, että ruumiin äärimmäiset osat ovat tummia. Yleensä korvat, raajat ja häntä ovat tummat, kun taas keskiruumiin väritys on vaalea. Himalajakissoja saadaan pitkäkarvaisen persialaiskissan ja lyhytkarvaisen siamilaiskissan risteytyksessä. Himalaja-alleeli on peittyvä yhtenäisen värin alleeliin nähden ja lyhytkarvaisuuden alleeli vallitsee pitkäkarvaisuuden alleelia. Värin ja karvan pituuden määräävät geenit sijaitsevat eri kromosomeissa. Valitse sopivat kirjaimet alleeleille. Risteytä kummankin ominaisuuden suhteen homotsygootti, puhdaslinjainen persialaiskissa puhdaslinjaisen siamilaiskissan kanssa. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy F1- ja F2-polvessa? Miten saat tietää, onko persialaiskissa puhdaslinjainen eli homotsygootti molempien ominaisuuksien suhteen?

18 5. Maissin siementen väri
Maissilla (Zea mays) dominoiva alleeli A estää värin muodostumisen siemeniin, jolloin siemenet ovat keltaisia. Resessiivinen alleeli a puolestaan mahdollistaa värin muodostumisen. Eri kromosomissa sijaitsevan toisen geenin dominoiva alleeli B saa aikaan purppuranpunaisen värin siemeniin, kun taas resessiivinen alleeli b aikaansaa punaiset siemenet. Luettele, mitkä genotyypit tuottavat keltaisia, mitkä purppuranpunaisia ja mitkä punaisia siemeniä. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy kahdelle kummankin geenin suhteen heterotsygootille yksilölle?

19 6. Humanoidien lapset Eräällä planeetalla elää humanoidilaji, jonka perinnöllisyyden säännöt toimivat kuten maapallon eliöillä. Näillä humanoideilla voi olla päässään joko kaksi tai kolme antennia. Yksilöt ovat väriltään joko violetteja tai keltaisia. Kolmiantennisuus ja violetti ihonväri ovat dominoivasti periytyviä ominaisuuksia. Oletetaan, että nämä kaksi geeniä olisivat vahvasti kytkeytyneet. Humanoidiperheen äiti on kolmiantenninen ja violetti, kun taas perheen isä on keltainen ja kaksiantenninen. Äiti on perinyt omalta äidiltään violetin värin ja isältään kolmiantennisuuden. Millaisia ovat perheen lapset? kolmiantennisia ja violetteja. joko kolmiantennisia tai violetteja. keltaisia ja kaksiantennisia. Perustele.

20 7. Kiasman syntyminen Millaisia sukusoluja syntyy, mikäli kiasma syntyy geenien A ja B välille geenien B ja C välille geenien A ja C välille? Minkä geenien välissä kiasman syntyminen on todennäköisintä? Entä epätodennäköisintä?

21 8. Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus
Banaanikärpäsen ruumiin värin määrää geeni, jonka resessiivinen alleeli (m) aiheuttaa mustan värin ja dominoiva harmaan (M). Siipien pituutta säätelee geeni, jonka resessiivinen alleeli (t) aiheuttaa homotsygoottina tynkäsiivet. Musta, normaalisiipinen naaras risteytettiin harmaan tynkäsiipisen koiraan kanssa. Molemmat olivat kummankin geenin suhteen homotsygootteja. Millaisia jälkeläisiä syntyi ja missä lukusuhteissa? Kaksi edellisestä risteytyksestä syntynyttä harmaata ja normaalisiipistä yksilöä risteytettiin keskenään. Jälkeläisiä syntyi seuraavasti: 145 mustaa normaalisiipistä, 150 harmaata tynkäsiipistä, 33 harmaata normaalisiipistä ja 28 mustaa tynkäsiipistä. Miten selität tuloksen?

22 9. Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06)
Oletetaan, että heinäkasvin varren pituuteen vaikuttaa kolme polymeeristä eri kromosomeissa sijaitsevaa geeniä A, B ja C. Yksilö, jolla on kaikki pituuskasvua lisäävät alleelit, on genotyypiltään AABBCC ja pituudeltaan 120 cm. Yksilön aabbcc pituus on 30 cm. Ratkaise periytymiskaavioin, minkä mittaisia ovat homotsygoottien AABBCC ja aabbcc jälkeläiset, kun kukin pituutta lisäävä alleeli vaikuttaa pituuskasvuun saman verran, eikä ympäristötekijöitä oteta huomioon, (2 p.) minkä mittaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa tuottavat vanhemmat, joiden genotyypit ovat AABbcc ja aaBbCc. (4 p.)

23 10. Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Miten risteytyskokein voidaan selvittää, sijaitsevatko marsun turkin väriin ja karvan pituuteen vaikuttavat geenit eri kromosomeissa vai ovatko geenit kytkeytyneitä? Musta väri dominoi valkoista (v), lyhyt karva pitkää. Laadi tarvittavat risteytyskaaviot eri sijaintioletuksilla ja esitä konkreettiset risteytystulokset. (6 p.) Miten rekombinaatio toteutuu eri tapauksissa? (3 p.)

24 11. Pikakertaus (1-4) pyöreä, musta pyöreä, ruskea soikea, musta
1. Eräällä kasvilajilla on siemenen muotoon vaikuttavat alleelit S (pyöreä) ja s (soikea) sekä väriin vaikuttavat alleelit M (ruskea) ja m (musta). Minkä näköinen on siemen, jonka perimä on Ssmm? pyöreä, musta pyöreä, ruskea soikea, musta soikea, ruskea 2. Yksilön perimä on AaBb. Kuinka paljon erilaisia sukusolutyyppejä se voi tuottaa?  kahdenlaisia kolmenlaisia neljänlaisia viidenlaisia

25 3. Mitkä seuraavista genotyyppien ja kaikkien niiden tuottamien sukusolutyyppien yhdistelmistä ovat oikein? genotyyppi sukusolut Aabb Ab, ab AABB AA, BB AaBb AB, aa, Ab AABb AB, Ab 4. Mitkä väittämistä pitävät paikkansa risteytyksen AaBb x aabb suhteen? Jälkeläisten fenotyyppien lukusuhteet ovat 9:3:3:1 Kyseessä on dihybriditestiristeytys. 25 % jälkeläisistä on resessiivisiä homotsygootteja. F1-polvessa on ilmiasultaan neljänlaisia yksilöitä.

26 Kuvat Napsauta kuva suuremmaksi!

27 Kuva kirjan sivulta 107

28 Kuva kirjan sivulta 107

29 Kuva kirjan sivulta 108

30 Kuva kirjan sivulta 108

31 Kuva kirjan sivulta 109

32 Kuvat kirjan sivulta 110

33

34

35

36 VASTAUS 1a: Geenit eri kromosomeissa
Yksilölle AaBbCc voi syntyä erilaisia sukusoluja 23 eli kahdeksan. Nämä ovat: ABC, ABc, Abc, aBc, aBC, abC, AbC ja abc. 36

37 VASTAUS 1b: Geenit eri kromosomeissa
P-polvi AaBbCc x AaBbCc Sukusolut ABC,ABc,Abc,aBc, (kummaltakin) aBC,abC,AbC,abc F1-polvi ABC ABc Abc aBc aBC abC AbC abc AABBCC AABBCc AABbCc AaBBCc AaBBCC AaBbCC AABbCC AaBbCc AABBcc AABbcc AaBBcc AaBbcc AAbbcc AabbCc AAbbCc Aabbcc aaBBCc aaBBCC aaBbCC aaBbcc aaBbCc aabbCC AabbCC aabbCc AAbbCC aabbcc 37

38 VASTAUS 2a: Kaksi kromosomiparia
Yksilön perimä on AaBbCcDd eli yksilö on heterotsygootti kaikkien neljän geenin suhteen. Geenien a ja b suhteen yksilöltä syntyy vain kahdenlaisia sukusoluja eli Ab ja aB. Geenit sijaitsevat samassa kromosomissa hyvin lähellä toisiaan, joten niiden välillä ei todennäköisesti tapahdu tekijäinvaihduntaa. Mikäli kiasma kuitenkin syntyisi näiden geenien väliin, muutama prosentti sukusoluista olisi tyyppejä AB ja ab. 38

39 VASTAUS 2b: Kaksi kromosomiparia
Geenit c ja d sijaitsevat samassa kromosomissa kaukana toisistaan, joten niiden välillä todennäköisesti tapahtuu tekijäinvaihduntaa. Tarkkoja prosenttiosuuksia ei voida sanoa, mutta ne voisivat olla esimerkiksi seuraavanlaiset: CD 30%, cd 30%, Cd 20% ja cD 20%. 39

40 VASTAUS 2c: Kaksi kromosomiparia
Geenit a ja c sijaitsevat eri kromosomeissa, eivätkä ole kytkeytyneitä toisiinsa. Tällöin molempien geenien suhteen heterotsygoottiselta yksilöltä syntyy neljänlaisia sukusoluja AC, Ac, aC ja ac, kutakin 25% eli yhtä paljon. 40

41 VASTAUS 3: Geenien kytkeytyminen
Geenit a ja b ovat tiukasti kytkeytyneet. Geenit c ja d ovat löyhästi kytkeytyneet. Eri kromosomeissa sijaitsevat geenit eivät ole keskenään kytkeytyneet, esimerkiksi a ja d tai b ja c. 41

42 VASTAUS 4a: Kissan himalajaväritys
Alleelin kirjain valitaan resessiivisen ominaisuuden perusteella eli: H= yhtenäisen värin aiheuttava dominoiva alleeli h= himalaja-värityksen aiheuttava resessiivinen alleeli P= lyhytkarvaisuuden dominoiva alleeli p= pitkäkarvaisuuden resessiivinen alleeli 42

43 VASTAUS 4b: Kissan himalajaväritys
Persialaiskissan perimä on HHpp ja siamilaiskissan hhPP P-polvi HHpp x hhPP sukusolut Hp hP F1-polvi HhPp x HhPp sukusolut HP, Hp, hP, hp (P-polvi) HhPp x HhPp F2-polvi Vastaus: F1-sukupolvessa kaikki jälkeläiset ovat lyhytkarvaisia ja yksivärisiä. F2-sukupolvessa erilaisia jälkeläisiä syntyy 9:3:3:1, eli eniten lyhytkarvaisia ja yksivärisiä, siamilais- ja persialaiskissoja yhtä paljon ja himalajakissoja vain1/16. HP Hp hP hp HHPP HHPp HhPP HhPp HHpp Hhpp hhPP hhPp hhpp 43

44 VASTAUS 4c: Kissan himalajaväritys
Persialaiskissa on varmasti puhdaslinjainen karvanpituuden alleelin suhteen, koska resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön täytyy olla homotsygootti kyseisen geenin alleelien suhteen. Tasavärisyyden puhdaslinjaisuuden selvittämiseksi kissa täytyy risteyttää himalaja- tai siamilaiskissan kanssa. Jos persialaiskissa on homotsygootti geenin alleelien suhteen, ovat kaikki jälkeläiset tasavärisiä. Mikäli persialaiskissa on heterotsygootti, puolella jälkeläisistä ruumiin ääriosat ovat tummat. Tasavärisyyden suhteen homotsygoottisen persialaiskissan ja himalajakissan risteytys : HHpp x hhpp sukusolut Hp hp Jälkeläiset HhPp Tasavärisyyden suhteen heterotsygoottisen persialaiskissan ja himalajakissan risteytys: Hhpp x hhpp sukusolut Hp,hp hp Jälkeläiset Hp hp Hhpp hhpp 44

45 VASTAUS 5a: Maissin siementen väri
A= siemenen värin muodostumisen estävä dominoiva alleeli a = siemenen värin muodostumisen mahdollistava resessiivinen alleeli B = purppuranpunaisen siemenen värin aiheuttava dominoiva alleeli b = punaisen siemenen värin aiheuttava resessiivinen alleeli Keltaisia siemeniä tuottavat genotyypit: AABB, AaBb, AaBB, AAbb, Aabb Purppuranpunaisia siemeniä tuottavat genotyypit: aaBB, aaBb Punaisen siemenen tuottava genotyyppi: aabb 45

46 VASTAUS 5b: Maissin siementen väri
P-polvi AaBb x AaBb sukusolut AB,Ab, AB,Ab, aB,ab aB,ab F1-polvi Vastaus: Keltasiemenisen maissin todennäköisyys risteytyksessä on 12/16 eli ¾, purppurasiemeninen maissi syntyy todennäköisyydellä 3/16 eli 1/8 ja punasiemenisiä maisseja syntyy todennäköisesti vain 1/16. AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb 46

47 VASTAUS 6 perustelut: Humanoidien lapset
A= kolmiantennisuuden dominoiva alleeli a= kaksiantennisuuden resessiivinen alleeli K= violetin värin aiheuttava dominoiva alleeli k= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli Vastaus: Geenit ovat vahvasti kytkeytyneitä, eli ne sijaitsevat lähellä toisiaan samassa kromosomissa. Isä on kummankin geenin suhteen resessiivinen homotsygootti (aakk), joten perheen äiti määrää syntyvien lasten ominaisuuksia. 47

48 VASTAUS 6 vastaus: Humanoidien lapset
Äidinäidiltä on periytynyt äidille kromosomi, jossa on violetin värin dominoiva alleeli. Äidinisältä taas on periytynyt kromosomi, jossa on kolmiantennisuuden aiheuttava dominoiva alleeli. Täten kyseisessä kromosomiparissa äidillä on toisessa vastinkromosomissa violetin värin dominoiva alleeli ja kaksiantennisuuden resessiivinen alleeli. Toisessa vastinkromosomissa taas on keltaisen värin resessiivinen alleeli ja kolmiantennisuuden dominoiva alleeli. Äiti on siis perimältään AaKk. Meioosissa äidiltä syntyy kahdenlaisia sukusoluja, Ak ja aK. Isältä lapset saavat aina alleeliyhdistelmän ak. Täten puolet lapsista ovat kolmiantennisia keltaisia ja puolet kaksiantennisia ja violetteja. Eli oikea vaihtoehto on B. A- ja C- vaihtoehdot eivät käy, koska lapset perivät äidiltään vain toisen vastinkromosomin eli vain yhden dominoivan ominaisuuden. 48

49 VASTAUS 7: Kiasman syntyminen
a) aBc, abC, ABc ja AbC b) aBc, aBC, Abc ja AbC c) Vastaus riippuu siitä, mihin kohtaan kiasma syntyy ja syntyykö niitä useampia kuin yksi. Mahdolliset vaihtoehdot (yhden kiasman) löytyvät vastauksista a ja b. d) Kiasman syntyminen on todennäköisintä sellaisten geenien välille, jotka sijaitsevat mahdollisimman kaukana toisistaan, eli A:n ja C:n. Vastaavasti epätodennäköisintä kiasman syntyminen on lähellä toisiaan sijaitsevien geenien väliin, eli B:n ja C:n. 49

50 VASTAUS 8a: Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus
M= harmaan värin aiheuttava dominoiva alleeli m= mustan värin aiheuttava resessiivinen alleeli T= normaalit siivet aiheuttava dominoiva alleeli t= tynkäsiivet aiheuttava resessiivinen alleeli P-polvi mmTT x MMtt sukusolut mT Mt F1-polvi MmTt Vastaus: Kaikki jälkeläiset ovat heterotsygootteja molempien ominaisuuksien suhteen, eli harmaita ja normaalisiipisiä. 50

51 VASTAUS 8b: Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus
Vastaus: Koska erilaisia jälkeläisiä syntyy mendelistisistä lukusuhteista poikkeavissa lukusuhteissa, tulokset viittaavat siihen, että geenit sijaitsevat samassa kromosomissa eli ne ovat kytkeytyneet toisiinsa. Uusia ominaisuusyhdistelmiä on noin yhteensä 21% [(33+28)/( )*100%], eli noin joka viidennessä meioosissa on tapahtunut näiden geenien osalta tekijäinvaihduntaa. 51

52 VASTAUS 9a: Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06)
P-polvi AABBCC x aabbcc sukusolut ABC abc F1-polvi AaBbCc Vastaus: Koska yksilön AABBCC pituus on 120 cm ja aabbcc:n vain 30 cm, voidaan päätellä, että kasvin perusmitta on 30 cm ja kukin dominoiva alleeli (yht. 6 kpl) lisää pituuskasvua 15 cm [(120 cm- 30 cm)/6= 15 cm]. Oikeaan vastaukseen päädytään myös seuraavalla laskentatavalla: Jokainen dominoiva alleeli lisää kasvua 20 cm (120cm/6). Vastaavasti resessiiviset alleelit lisäävät kasvua viidellä sentillä (30cm/6). Eli yksilön AaBbCc pituus on 3*20cm + 3* 5cm = 75 cm. 52

53 VASTAUS 9b: Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06)
P-polvi AABbcc x aaBbCc sukusolut ABc, Abc aBC,aBc, abC,abc F1-polvi Vastaus: Neljä pituutta lisäävää alleelia saavat aikaan 90cm korkean kasvin, kolme pituutta lisäävää 75cm, kaksi pituutta lisäävää alleelia 60cm ja yksi pituutta lisäävä alleeli tuottaa 45 cm korkean kasvin. Eli 1/8 F1-polven jälkeläisistä on 90 cm pitkiä, 3/8 75cm pitkiä, 3/8 60 cm pitkiä ja 1/8 on 45 cm pitkiä. aBC aBc abC abc ABc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc Abc AabbCc Aabbcc 53

54 VASTAUS 10a: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Merkitään: V=mustan värin aiheuttava dominoiva alleeli v= valkoisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli P= lyhyen karvan aiheuttava dominoiva alleeli p= pitkän karvan aiheuttava resessiivinen alleeli Kaksi eri geeniä voivat sijaita toisiinsa nähden kolmella eri tavalla: eri kromosomeissa tai samassa kromosomissa lähekkäin (tiukasti kytkeytyneet) tai samassa kromosomissa kaukana toisistaan (löyhästi kytkeytyneet). Sijainti saadaan selville testiristeytyksillä eli risteytetään molempien ominaisuuksien suhteen heterotsygoottinen yksilö kummankin ominaisuuden suhteen resessiivisen homotsygootin kanssa, eli: VvPp x vvpp sukusolut VP, Vp, vP, vp vp

55 VASTAUS 10a: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Jos geenit sijaitsevat eri kromosomeissa, eli ne eivät ole kytkeytyneitä, silloin jälkeläisiä syntyy neljänlaisia ja kaikkia yhtä paljon. P-polvi VvPp x vvpp sukusolut VP,Vp, vp vP,vp F1-polvi Jälkeläisistä 25% on mustia ja lyhytkarvaisia (VvPp), 25% mustia ja pitkäkarvaisia (Vvpp), 25% valkoisia ja lyhytkarvaisia (vvPp) ja 25% valkoisia ja pitkäkarvaisia (vvpp). Eli erilaisia jälkeläisiä syntyy 1:1:1:1. VP Vp vP vp VvPp Vvpp vvPp vvpp

56 VASTAUS 10a: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Mikäli geenit olisivat kytkeytyneet, eli ne sijaitsisivat samassa kromosomissa, olisivat testiristeytyksen lukusuhteet erilaiset. Lähellä toisiaan sijaitsevat geenit ovat tiukasti kytkeytyneitä ja tällaisessa tapauksessa syntyy vain kahdenlaisia jälkeläisiä: P-polvi VvPp x vvpp sukusolut VP,vp vp F1-polvi Risteytyksestä syntyy kahdenlaisia jälkeläisiä, 50% on mustia ja lyhytkarvaisia ja 50% valkoisia ja pitkäkarvaisia. VP vp VvPp vvpp

57 VASTAUS 10a: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
On myös mahdollista, että dominoivia ominaisuuksia ilmentävällä yksilöllä alleelit V ja p sijaitsevatkin samassa vastinkromosomissa. Silloin: P-polvi VvPp x vvpp sukusolut Vp,vP vp F1-polvi Tästä risteytyksestä syntyy kahdenlaisia jälkeläisiä, 50% on mustia ja pitkäkarvaisia ja 50% on valkoisia ja lyhytkarvaisia. Vp vP vp Vvpp vvPp

58 VASTAUS 10a: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Mikäli geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, mutta kauempana toisistaan, silloin niiden välillä tapahtuu tekijäinvaihduntaa eli kromosomien käsivarsien välille muodostuu kiasmoja. Mitä kauempana geenit sijaitsevat toisistaan, sitä useammin tekijäinvaihduntaa meioosissa tapahtuu. Tällöin risteytyksen tulos olisi: P-polvi VvPp x vvpp sukusolut VP,Vp, vp,vp vP,vp F1-polvi Tässä risteytyksessä uusia ominaisuusyhdistelmiä syntyy yhteensä aina alle puolet. Jos geenit sijaitsevat aivan lähekkäin, on uusien ominaisuusyhdistelmien osuus hyvin pieni, koska kiasma syntyy harvoin geenien väliin. Jos geenien etäisyys toisistaan on suurempi, syntyy kiasmoja useammin ja uusia ominaisuusyhdistelmiä tavataan jälkeläisissä enemmän. VP Vp vP vp VvPp Vvpp vvPp vvpp

59 VASTAUS 10b: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Rekombinaatio tarkoittaa uutta ominaisuusyhdistelmää, tässä tapauksessa ei-vanhempien kaltaisia yksilöitä ovat mustat ja pitkäkarvaiset sekä valkoiset ja lyhytkarvaiset. Kun tarkasteltavat geenit sijaitsevat eri kromosomeissa, toteutuu mendelistinen rekombinaatio. Tämä tarkoittaa, että meioosin ensimmäisen jaon keskivaiheessa kromosomit asettuvat itsenäisesti jakotasoon. Tällöin dominoivat alleelit (esimerkiksi musta väri ja lyhytkarvaisuus) sisältävät kromosomit asettuvat samalle puolelle puolessa tapauksista. Yhtä suuri todennäköisyys on sillä, että samalla puolella on sekä dominoivan että resessiivisen alleelin (esimerkiksi musta väri ja pitkäkarvaisuus) sisältävä kromosomi. Erilaisia sukusoluja syntyy neljänlaisia, 25% kutakin. Tällöin testiristeytyksessä syntyy rekombinaatiotyyppejä kahdenlaisia, kumpaakin 25% eli yhteensä puolet (jatkuu).

60 VASTAUS 10b: Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08)
Löyhästi kytkeytyneillä geeneillä rekombinaatio tapahtuu, kun vastinkromosomien kromatidit menevät meioosissa ristikkäin ja syntyy kiasmoja eli tapahtuu crossing-over. Kromatidit murtuvat kiasman kohdalta ja liittyvät vastinkromosomiin. Tällöin geenien välinen kytkentä purkautuu ja syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä. Testiristeytyksessä rekombinaatiotyyppejä on aina yhteensä alle puolet. Tiukasti kytkeytyneiden geenien välille syntyy vain harvoin kiasmoja, joten geenit periytyvät yhdessä. Rekombinaatiota ei tapahdu.

61 Vastaus 11: pikakertaus (1-4)
1. b 2. c 3. a ja d 4. b, c ja d