Ihmiselle tehtävät geenitestit Minttu Koskela 3A.

Esitys aiheesta: "Ihmiselle tehtävät geenitestit Minttu Koskela 3A."— Esityksen transkriptio:

1 Ihmiselle tehtävät geenitestit Minttu Koskela 3A

2 Yleistä geenitesteistä Geenitestit perustuvat ihmisen genotyypin selvittämiseen ja tietyn tautia aiheuttavan geenin etsimiseen Yleensä geenitesti tehdään verinäytteestä erotetulle DNA:lle, osa testeistä voidaan ottaa myös esim. lapsivedestä tai posken sisäpinnalta Testillä voidaan selvittää, onko fenotyypiltään täysin terve henkilö mahdollisesti tautialleelin kantaja Geenitestit voivat myös kertoa onko henkilöllä taipumusta tulevaisuudessa sairastua esim. rintasyöpään

3 Kuinka geenitesti tehdään? Ensiksi testattavalta henkilöltä otetaan näyte, joka sisältää DNA:ta  DNA pilkotaan entsyymeillä  Entsyymit pilkkovat DNA:n yksilöllisiin eripituisiin pätkiin  DNA:n pätkät asetetaan geelille, johon johdetaan sähkövirtaa  Sähkövirta saa DNA:n pätkät liikkumaan, mutta pituuserojensa vuoksi pätkät liikkuvat eri nopeuksilla  Lopulta geeliin muodostuu DNA-pätkistä kuvio, joka on erilainen jokaisella ihmisellä  DNA:n pätkiä voidaan valomikroskopioida ja näin löytää geenivirheitä tai jo ennalta tunnettuja sairauksia aiheuttavia geenejä https://www.youtube.com/watch?v=-jBBS1Iz8Zc

4 Esimerkkinä Huntingtonin tauti Huntington-potilailla CAG- kolmikoita on normaalia enemmän Vaikka taudin oireet puhkeavat usein vasta keski-iässä on geenimutaatio ollut kuitenkin olemassa koko henkilön iän hedelmöittymishetkestä alkaen Huntingtonin tauti on vakava keskushermoston sairaus, joka aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa sekä muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa Tehokasta ja parantavaa hoitoa sairauteen ei ole. Maassamme arvioidaan olevan ainakin 70–100 Huntington- sukua ja 200 sitä sairastavaa.

5 Esimerkkinä fragiili X-oireyhtymä Fragiili X-oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi yleisin kehitysvammaisuuden syy Tyypillisiä oireita ovat katsekontaktin välttäminen, keskittymishäiriö ja tyypillinen ulkonäkö Parantavaa hoitoa ei ole 1990-luvulla saatiin selville, että juuri tässä kaventumakohdassa sijaitsee oireyhtymään liittyvä FMR1-geeni

6 Aiheeseen liittyviä artikkeleita http://www.potilaanlaakarilehti.fi/ uutiset/perinnollisen- rintasyopaalttiuden- geenitutkimus- edistyy/#.VfbciNLtmko

7 http://yle.fi/uutiset/haluatko_tietaa_sairastuvasi_syopaan _keski- iassa__geenitestit_synnyttavat_suuria_eettisia_kysymyksia /7860904

8 Lähteet: http://www.parkinson.fi/sairausryhm%C3%A4t/huntingtonin-tauti http://www.norio-keskus.fi/files/4114/0317/6486/Fragiili-X_- oireyhtym_2014.pdf http://www.norio-keskus.fi/files/4114/0317/6486/Fragiili-X_- oireyhtym_2014.pdf http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/geen itutkimukset/ http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/geen itutkimukset/ http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk0 1176 http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk0 1176 Oppikirja: Bios 5 (2013) Video: https://www.youtube.com/watch?v=-jBBS1Iz8Zchttps://www.youtube.com/watch?v=-jBBS1Iz8Zc